Preimplantare de screening genetic pentru prevenirea bolilor si imbunatatirea succesului FIV
Tehnicile de screening genetic, cum ar fi PGD și PGS, combinate cu tratamentul FIV , au făcut posibilă reducerea riscului de transmitere a bolilor genetice devastatoare, posibil reducerea riscului de avort spontan și, eventual, îmbunătățirea șanselor de succes în sarcină .
Ca și în cazul tuturor tehnologiilor de reproducere asistată, este important să înțelegeți în ce situații tehnologia este utilizată cel mai bine, riscurile posibile, costurile și ce trebuie să așteptați în timpul tratamentului.
Este posibil să vedeți acronimele PGD și PGS utilizate interschimbabil. Sunt ambele tehnologii genetice de screening și ambele necesită FIV, dar ele sunt foarte diferite în ceea ce privește și de modul în care sunt utilizate.
Ce inseamna PGD?
PGD înseamnă "diagnostic genetic preimplantare". Cuvântul cheie aici este "diagnosticarea".
PGS se utilizează atunci când trebuie identificată o boală genetică foarte specifică (sau set de specii) în embrion . Acest lucru poate fi dorit pentru a evita transmiterea unei boli genetice sau pentru a alege o tendință genetică foarte specifică. Uneori, ambele sunt necesare - de exemplu, atunci când un cuplu vrea să conceapă un copil care poate fi un meci pentru un transplant de celule stem pentru un frate, dar vrea, de asemenea, să evite transmiterea genei care provoacă boala care necesită un transplant de celule stem.
PGD nu testează un singur embrion pentru toate posibilele boli genetice. Acest lucru este important de înțeles. De exemplu, dacă un embrion nu pare să aibă gena pentru fibroza chistică (CF), aceasta nu vă spune nimic despre nicio altă boală genetică posibilă care ar putea fi prezentă.
Vă asigură doar că CF este foarte puțin probabil.
Ce înseamnă PGS?
PGS înseamnă "screening genetic preimplantare". PGS nu caută gene specifice, ci privește formarea completă a cromozomului embrionului.
Embrionii pot fi, în general, clasificați ca fiind euploidie sau aneuploidie . Într-o situație normală, oul are 23 de cromozomi, iar sperma altul 23.
Împreună, ele creează un embrion sanatos cu 46 de cromozomi. Acesta este numit un embrion euploid.
Cu toate acestea, dacă un embrion are un cromozom în plus - sau lipsește un cromozom - se numește aneuploidie. Embrionii anevloziozici sunt mai predispuși să nu implanteze sau să se termine în avort spontan. Dacă are loc implantarea, sarcina și nașterea, embrionii aneuploidici pot avea ca rezultat un copil cu dizabilități mentale sau fizice.
De exemplu, sindromul Down poate apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 18 sau 21. PGS poate identifica acest lucru înainte ca embrionul să fie transferat în uter. În unele cazuri, PGS poate identifica genul genetic al embrionului.
Scanarea globală a cromozomilor (CCS) este o tehnică a PGS care poate identifica dacă un embrion este XX (feminin) sau XY (masculin). Acest lucru poate fi folosit pentru a evita o tulburare genetică legată de gen sau (mai rar) pentru echilibrarea familiei.
Cum se diferențiază testul PGD / PGS și testarea prenatală?
Atât PGD cât și PGS au loc în timpul preimplantionării . Acest lucru este diferit de testele prenatale, în care sa întâmplat deja implantarea. Testarea prenatală poate fi efectuată numai dacă sa stabilit o sarcină.
Eșantionarea villusului corionic (CVS) și amniocenteza pot identifica anomalii cromozomiale la un făt nenăscut. Atunci când sunt suspectate anomalii în timpul testelor prenatale, opțiunile trebuie fie să permită continuarea sau încetarea sarcinii.
Aceasta poate fi o decizie dificilă de făcut.
Cei care aleg să continue sarcina se confruntă cu incertitudine și frică de ceea ce urmează să vină la naștere. Pe lângă îngrijorarea de a avea un copil cu dizabilități de-a lungul vieții, aceștia se confruntă cu un risc crescut de naștere mortală. Cei care decid să înceteze sarcina se confruntă cu durere, posibil vinovăție, cu durerea fizică și recuperarea avortului.
De asemenea, unii oameni au obiecții religioase sau etice la întreruperea sarcinii, dar sunt confortabile cu testarea genetică înainte de a avea loc transferul de embrioni. Acestea fiind spuse, PGD și PGS nu sunt garantate. Majoritatea medicilor recomandă efectuarea testelor prenatale în plus față de PGD / PGS, doar în cazul în care diagnosticul genetic a fost confundat sau ratat.
Motive posibile pentru testarea unei diagnostice genetice specifice cu FIV
Iată motive posibile pentru care medicul poate recomanda PGD (sau motivele pentru care puteți cere acest lucru.)
Pentru a evita transmiterea unei anumite boli genetice care se desfășoară în familie : Acesta este motivul cel mai frecvent pentru PGD. În funcție de situația în care o boală genetică este autosomală dominantă sau recesivă, riscul de transmitere a unei tulburări genetice la un copil poate fi oriunde între 25 și 50%.
În unele cazuri, un cuplu nu are nevoie altfel de FIV pentru a rămâne însărcinată și poate să nu se confrunte cu infertilitate. Singurul lor motiv pentru urmărirea FIV poate fi pentru testarea PGD.
După cum sa menționat mai sus, testarea prenatală poate fi testată și pentru bolile genetice, fără costurile suplimentare, riscurile și costurile tratamentului FIV. Dar, deoarece singura opțiune este terminarea sarcinii (sau continuarea sarcinii) după testele prenatale, acest lucru este inacceptabil pentru unele cupluri.
Există sute de boli genetice care pot fi testate, dar unele dintre cele mai frecvente sunt:
- Fibroză chistică
- Tay-Sachs
- Fragile-X
- Distrofie musculara
- Anemia celulelor secera
- hemofilie
- Atrofia musculară spinală (SMA)
- Anemia lui Fanconi
Pentru a examina translocarea sau rearanjamentele cromozomiale : Unii oameni se nasc cu toate cele 46 de cromozomi, dar unul sau mai mulți nu se află în poziția așteptată. Acești oameni pot fi altfel sănătoși, dar riscul lor de a suferi infertilitate, având ca rezultat sarcină în avort spontan sau încă naștere sau dacă aveți un copil cu o anomalie cromozomială este mai mare decât media.
Pentru cuplurile care au un partener cu o translocație , PGD poate fi folosit pentru a ajuta la identificarea embrionilor mai susceptibili de a fi sănătoși.
Pentru corelarea cu antigenul leucocitelor umane (HLA), pentru transplantul de celule stem : transplantul de celule stem este singurul remediu pentru anumite boli de sânge. Găsirea unui meci în cadrul familiei nu este întotdeauna ușor. Cu toate acestea, PGD poate fi folosit pentru a alege un embrion care ar fi atât o potrivire a celulelor stem (meci HLA), cât și pentru a evita transmiterea aceleiași boli genetice care afectează un frate.
Dacă se poate identifica un embrion care este atât un meci HLA, cât și o sarcină și o naștere sănătoasă, celulele stem necesare pentru a salva viața fratelui pot fi colectate din sângele ombilical la naștere.
Pentru a evita transmiterea unei predispoziții genetice pentru o boală cu debut adult : O utilizare puțin mai controversată a PGD este de a evita transmiterea tendințelor genetice care pot duce la boală mai târziu în viață.
De exemplu, gena BRCA-1 a cancerului mamar. Avand aceasta gena nu inseamna ca o persoana va dezvolta cu siguranta cancer de san, dar riscul lor este mai mare. PGD poate fi utilizat pentru screeningul embrionilor pentru varianta BRCA-1. Alte exemple includ boala Huntington și boala Alzheimer cu debut precoce.
Motive posibile pentru screening-ul genetic general (PGS / CCS) Cu FIV
Iată câteva motive comune care pot fi utilizate în tratamentul FIV.
Pentru a îmbunătăți șansele de reușită cu un singur transfer de embrioni electivi : Un număr de studii au constatat că PGS poate contribui la îmbunătățirea șanselor de sarcină și la reducerea riscului de avort spontan, atunci când se selectează un singur transfer de embrioni selectiv.
Cu un singur transfer de embrioni electivă sau eSET , medicul vă transferă un singur embrion cu aspect sănătos în timpul tratamentului cu FIV. Aceasta este în loc să transfere două embrioni la o dată, o tehnică care crește șansele de succes, dar, de asemenea, poartă cu ea riscul de a concepe multipli. Sarcinile multiple prezintă riscuri pentru sănătatea mamei și a bebelușilor .
Fără PGS, embrionul este ales în mod tradițional în funcție de modul în care acesta apare. Sa constatat totuși că embrionii care nu arată perfect sub microscop pot fi de fapt sănătoși. Iar embrionii care arată sănătoși nu pot fi la fel de normali cromozomi cum apar. PGS ia câteva dintre presupuneri.
Pentru a identifica sexul genetic : De obicei, atunci când o boală genetică este bazată pe sex, PGS poate ajuta la identificarea unui embrion de sex feminin sau masculin. Acesta poate fi un mod ușor mai puțin costisitor de a evita o boală genetică decât PGD.
Cu toate acestea, PGS poate fi de asemenea folosit pentru a ajuta un cuplu să aibă un copil de un anumit sex atunci când speră să-și "echilibreze" familia. Cu alte cuvinte, au deja un băiat și acum doresc o fată sau invers. Acest lucru ar fi rareori făcut dacă tânărul nu a cerut deja FIV din alt motiv.
De fapt, ASRM și Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG) sunt împotriva utilizării etice a PGS pentru selecția de sex fără rațiuni medicale.
Pentru a reduce riscul de avort spontan la femeile cu antecedente de pierdere a sarcinii recurente : Pierderea sarcinii este frecventă, aparând în proporție de până la 25% din sarcini. Întreruperea erorilor recurente - care are trei sau mai multe pierderi la rând - nu este. PGS pot fi utilizate pentru a reduce riscul de alte avort spontan.
Cercetarea asupra faptului dacă PGS poate îmbunătăți cu adevărat cotele de sarcină pentru femeile cu antecedente de pierdere a sarcinii repetate este neclară. Pentru cuplurile care au un partener cu translocație cromozomială sau o boală genetică specifică care crește riscul pierderii de sarcină sau a nașterii morții, PGD (nu PGS) poate avea sens.
Cu toate acestea, pentru cuplurile ale căror pierderi nu sunt legate de o tendință genetică specifică pentru pierderea sarcinii, dacă FIV cu PGS poate crește într-adevăr șansele unei nașteri vii decât să continue să încerce în mod natural este neclar. Este posibil să existe un risc mai scăzut de a se confrunta cu avort spontan, dar o sarcină sănătoasă și nașterea nu pot veni mai devreme.
In prezent, Societatea Americana de Medicina Reproductiva nu recomanda FIV cu PGS pentru a trata avorturile recurente.
Pentru a imbunatati sansele de succes a sarcinii pentru pacientii cu FIV : Unii medici de fertilitate recomanda PGS impreuna cu FIV pentru a creste teoretic cotele de succes in tratamentul cazurilor de infertilitate a factorului mascul sever, cupluri care au suferit un episod de implantare repetata de FIV sau femei de varsta matura avansata . Unele clinici oferă PGS cu FIV tuturor pacienților.
În prezent, există puține cercetări care să demonstreze că PGS va îmbunătăți cu adevărat succesul tratamentului cu FIV atunci când nu este specificat. Multe studii care au descoperit rate de succes mai mari se referă la ratele de naștere vii pe transfer de embrioni - și nu pe ciclu. Aceasta va fi întotdeauna mai mare decât rata per ciclu, deoarece nu fiecare ciclu de FIV devine embrioni pentru transfer. Este greu de discernut dacă există un adevărat avantaj. Sunt necesare mai multe studii.
Cum sunt Biopsia embrionilor?
Pentru a face orice teste genetice, celulele din embrion trebuie biopsate. Zonele pellucida este o cochilie protectoare care pliculează embrionul. Acest strat protector trebuie rupt pentru a biopsi unele celule. Pentru a trece printr-un embriolog poate utiliza un ac laser, acid sau ac de sticlă.
Odată ce a fost făcută o mică deschidere, celulele care urmează să fie testate sunt îndepărtate fie prin aspirație printr-o pipetă, fie embrionul este presat blând până când câteva celule ieșesc prin deschizătura ruptă.
Biopsia embrionului se poate face la trei zile după fertilizare sau la cinci zile. Există argumente pro și contra pentru fiecare.
Ziua 3 Biopsia embrionilor : Un embrion în Ziua 3 este cunoscut ca un blastomeri. Are numai șase până la nouă celule. Este posibil să faceți screening genetic pe o singură celulă, dar luarea a două este mai bună.
Unul dintre cele mai mari avantaje de a face o biopsie de Ziua 3 este testarea poate fi făcută în timp pentru un transfer de embrioni proaspeți în ziua 5 după recuperarea ouălor. Aceasta înseamnă mai puțin timp de așteptare și costuri mai mici (deoarece este posibil să nu trebuiască să plătiți pentru un transfer de embrioni congelați).
Cu toate acestea, unele cercetări au descoperit că biopsia a mai mult de o celulă în acest stadiu crește riscul de "stopare a embrionilor". Embrionul poate să nu se mai dezvolte și nu mai poate fi transferat. Acest lucru este rar, dar totusi este un risc de luat in considerare. De asemenea, riscul de fals pozitive și de rezultate incluzive sunt mai mari cu biopsia zilei a 3-a.
Ziua 5 Biopsia embrionilor : O zi 5 Embrionul este numit blastocist. În acest stadiu, embrionul are sute de celule. Unele dintre aceste celule vor deveni fătul, altele și placenta. Embriologul poate lua mai multe celule pentru testare - de obicei între 5 și 8 - ceea ce poate permite un diagnostic mai bun și mai puține rezultate neconcludente. Celulele luate sunt cele destinate să devină placentă; celulele fetale rămân neatinse.
Un dezavantaj al biopsiei de la Ziua 5 este că nu toți embrionii supraviețuiesc în mediul de laborator pentru atât de multe zile, chiar embrioni sănătoși.
De asemenea, biopsia de Ziua 5 necesită conservarea embrionilor până la revenirea rezultatelor. Aceasta înseamnă că femeia va trebui să aștepte cel puțin luna viitoare pentru a efectua transferul de embrioni. Acesta va fi un ciclu congelat de transfer de embrioni. Aceasta înseamnă timp suplimentar de așteptare și costuri suplimentare. Există, de asemenea, riscul ca embrionii să nu supraviețuiască înghețării și dezghetului.
Cu toate acestea, numai cei mai puternici embrioni tind să rămână după acest proces. Cei care supraviețuiesc și care au rezultate bune PGS sunt chiar mai susceptibile de a conduce la un rezultat sănătos.
Care este procesul pentru FIV cu PGD și PGS?
Există unele diferențe în modul în care ciclul de tratament pentru FIV este valabil pentru testarea PGD sau PGS.
Mai întâi, cu PGD, procesul poate începe cu luni înainte de tratamentul efectiv cu FIV. În funcție de diagnosticul genetic specific necesar, pot fi necesare teste genetice ale membrilor familiei. Acest lucru este necesar pentru a crea o sondă genetică, care este un fel de hartă utilizată pentru a identifica exact unde este anormalitatea sau markerul genetic.
PGS nu necesită testare genetică a membrilor familiei și implică doar testarea embrionilor. În timpul ciclului real de IVF, experiența pacientului cu PGS și PGD este similară, chiar dacă tehnologia genetică care se întâmplă în laborator diferă. Dacă nu sunteți încă familiarizat cu tratamentul convențional cu FIV, citiți mai întâi această explicație pas-cu-pas .
În cazul în care FIV cu screening genetic diferă de tratamentul convențional se află în faza embrionară. De obicei, după fertilizare, orice embrioni sănătoși sunt considerați a fi transferați la trei sau cinci zile după recoltarea ouălor. Cu PGS sau PGD, embrionii sunt biopsiați în Ziua 3 (după recuperarea ouălor) sau Ziua 5. Celulele sunt trimise pentru testare. Dacă embrionii sunt testați în Ziua 3, rezultatele pot reveni înaintea Zilei 5. Dacă da, pot fi luați în considerare orice embrioni cu rezultate bune pentru transferul acelui ciclu. Embrionii suplimentari pot fi conservați pentru un alt ciclu.
Cu toate acestea, după cum sa menționat mai sus (în secțiunea privind biopsia embrionului), biopsia de Ziua 5 poate fi recomandată sau preferată. În acest caz, embrionii sunt biopsiați și apoi imediat conservați. În acest caz, nu vor fi transferați embrioni în timpul ciclului IVF. În schimb, ele vor rămâne "pe gheață" până când rezultatele testelor genetice vor reveni.
Odată ce rezultatele sunt disponibile, presupunând că orice embrioni sunt considerați transferabili, femeia va lua medicamente pentru a suprima ovulația și a pregăti uterul pentru implantare. La momentul potrivit, unul sau câțiva embrioni vor fi dezghețați și pregătiți pentru transfer.
Atunci când se alege un ciclu de transfer al embrionului de la Ziua 5 și de Ziua 5, durata tratamentului poate dura două până la patru luni (cu o perioadă de repaus / perioadă de așteptare posibilă).
Riscuri de PGD / PGS
FIV cu PGS și PGD vine cu toate riscurile de tratament convențional pentru FIV.
Pe lângă aceste riscuri, oricine are în vedere PGD / PGS trebuie să înțeleagă și aceste riscuri suplimentare:
- Ratele nașterii vii pot fi mai mici decât cele ale colegilor vârstnici. Acest lucru se datorează faptului că unii embrioni nu vor supraviețui procesului și unii (sau toți) se pot întoarce cu rezultate slabe.
- În cazul biopsiei din ziua 5, există un risc ușor crescut de înfrățire identică.
- Sunt posibile false poziții false și negative false. Cu alte cuvinte, embrionii care sunt anormali pot testa "normal", iar embrionii sănătoși pot fi diagnosticați eronat ca fiind anormali și aruncați. Pentru tulburările recesive, există un risc de 2% pentru ca un embrion să obțină un rezultat normal atunci când este anormal și un risc de 11% pentru tulburările genetice dominante.
- Dacă toți embrionii se întorc cu rezultate slabe, este posibil să nu existe niciun transfer.
- Rezultatele pot fi neconcludente. De asemenea, cunoscut sub numele de embrioni mozaic, aceasta este atunci când unele celule apar normale cromozomiale și altele nu. Unele studii au descoperit că embrionii mozaicului se pot corecta și pot duce la o sarcină sănătoasă și la un copil.
- Crioprezervarea și dezghețarea ulterioară pot duce la pierderea altor embrioni sănătoși.
- Unii embrioni sănătoși altfel nu pot supraviețui până la ziua 5 după recuperarea ouălor.
- Biopsia embrionilor de Ziua 3 poate duce la stoparea embrionului, în cazul în care embrionul se oprește în curs de dezvoltare.
- PGD / PGS nu este sigură și poate fi rezultatul unui copil cu o boală sau tulburare genetică. Testul prenatal pe lângă PGD / PGS este recomandat pentru asigurarea suplimentară.
- Buna PGD / PGS si testele prenatale nu garanteaza ca copilul nu va fi afectat de alte handicapuri fizice sau mentale.
- Riscul de avort spontan poate fi mai mic cu embrionii normali PGS, dar există încă un risc de pierdere a sarcinii.
- Așteptarea rezultatelor și necesitatea de a lua decizii privind embrionii cu rezultate neconcludente poate fi dificilă din punct de vedere emoțional.
- Tehnologia este atât de nouă încât nu știm cu certitudine care ar fi efectul pe termen lung asupra copiilor născuți după IVF-PGD / PGS. Cu toate acestea, rezultatele precoce arata bine. Două studii mici au constatat că acești copii nu prezintă un risc crescut de întârzieri de dezvoltare. De asemenea, au avut greutăți normale la naștere.
Cât costă PGS / PGD?
FIV este deja costisitor. Adăugarea la costul pentru PGS sau PGD ridică acel preț chiar și mai mare. În medie, PGD / PGD adaugă între 3.000 și 7.000 de tratament FIV. Costurile dvs. pentru un ciclu FIV cu PGS / PGD pot fi între 17.000 și 25.000 de dolari.
În plus, este posibil să fie necesar să plătiți pentru un ciclu înghețat de transfer de embrioni (FET). Aceasta va fi o sumă suplimentară de 3.000 până la 5.000 USD. Uneori, pacienții doresc să planifice ciclul FET imediat după ciclul IVF. În acest fel, de îndată ce rezultatele examinării genetice se vor întoarce, ei pot transfera orice embrion normal fără a aștepta o lună suplimentară.
Cu toate acestea, o posibilă problemă cu această abordare este că, dacă nu există embrioni normali de transferat, unele dintre costurile FET vor fi pierdute. Orice medicamente de fertilitate luate pentru a suprima ovulația și a pregăti uterul pentru implantare vor fi luate fără motiv.
Așteptarea unei luni suplimentare poate fi dificilă din punct de vedere emoțional, dar poate avea mai mult sens din punct de vedere financiar. Cu PGD, puteți avea cheltuieli dincolo de tratamentul fertilității în sine. PGD necesită uneori testarea genetică a membrilor familiei, iar aceste costuri nu vor fi incluse în oferta de preț a clinicii de fertilitate și nu pot fi acoperite de asigurare.
Un cuvânt de la Verywell
Screeningul genetic a ajutat familiile cu boală genetică sau translocațiile cromozomiale să aibă șanse mai mari de a avea un copil sănătos și de a evita trecerea unor boli devastatoare. Examinarea genetică a ajutat, de asemenea, medicii la îmbunătățirea selecției embrionare în ciclurile singulare de transfer de embrioni .
Dacă PGD / PGS poate îmbunătăți cu adevărat ratele de naștere dincolo de aceste situații, este neclar. Tehnologia este încă destul de nouă și în continuă evoluție. Folosirea PGS pentru îmbunătățirea ratei natalității la IVF atunci când tehnologia nu este specificată este controversată.
Unii medici pretinde că văd un succes îmbunătățit, în timp ce alții se întreabă dacă merită cu adevărat costurile și riscurile suplimentare. Unii cred că ar trebui să fie oferite fiecărui pacient FIV; alții cred că ar trebui să fie oferit rar, în cazuri foarte specifice.
Este posibil ca PGS să ajute la evitarea transferării embrionilor care s-ar fi încheiat inevitabil în avort spontan. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că cuplul nu ar fi avut în cele din urmă un rezultat al sarcinii sănătoase, cu transferuri de embrioni congelați ulterior (FET) din același ciclu.
De exemplu, să spunem că un cuplu are trei embrioni puternici. Să spunem că fac PGS și descoperă că doi dintre embrioni sunt normali. Unu sau doi sunt transferați și să presupunem că sarcina are loc în unul sau două cicluri. Acum, să spunem că același cuplu a decis să nu facă PGS și întâmplă să transfere mai întâi embrionul cu anomalie cromozomială. Acest ciclu se va termina în avort spontan. Însă încă mai au încă unul sau doi embrioni care așteaptă să fie dezghețați și transferați și sunt susceptibili să obțină un copil sănătos din unul din acești embrioni. (Într-o situație cu cele mai bune cote, desigur.)
În prezent, cercetările spun că șansele de naștere vii sunt similare în fiecare situație - cu și fără PGS. Dar există un cost emoțional pentru a se confrunta cu avortul spontan. PGS nu elimină șansele de pierdere - deși pare să reducă acest risc.
Numai dvs. și medicul dumneavoastră puteți decide dacă FIV cu PGD / PGS este potrivit pentru familia dumneavoastră. Înainte de a vă decide, asigurați-vă că înțelegeți de ce medicul dumneavoastră vă recomandă această tehnologie de reproducere asistată pentru dvs., costurile totale (inclusiv crioconservarea și ciclurile FET) și riscurile potențiale.
> Surse:
> Forman EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott RT Jr. "Transferul unic de embrioni cu rezultate complete de screening cromozomi in imbunatatirea ratelor sarcinii in curs de desfasurare si scaderea ratelor de avort. "Hum Reprod. 2012 Apr; 27 (4): 1217-22. doi: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 Feb 16.
> Comitetul de Practică al Societății pentru Tehnologia de Reproducere Asistată; Comitetul de Practica al Societatii Americane de Medicina Reproductiva. "Testarea genetică preimplantare: o opinie a comitetului de practică". Fertil Steril. 2008 Nov; 90 (5 Suppl): S136-43. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.
> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Screening genetic preimplantare. UpToDate.com.
> Schattman, Glenn L. Prevenirea diagnosticului genetic. UpToDate.com.
> Sermon K1, Capelbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke M5, De Vos A6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, Meldrum D15 , Meseguer M16, Montag M17, Munne S18, Rienzi L19, Rubio C20, Scott K21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff N22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermeesch JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4. "De ce, cum și când de PGS 2.0: practicile curente și opiniile specialiștilor de specialitate în fertilitate, biologi moleculari și embriologi. "Mol Hum Reprod. 2016 Aug; 22 (8): 845-57. doi: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 2 iunie.