Un tip de testare prenatală care poate diagnostica anumite condiții.
O amniocenteză, adesea scurtă până la amnio, este un test de diagnostic efectuat de obicei între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Această procedură implică eliminarea uterului dintr-o cantitate mică de lichid amniotic (fluidul care înconjoară un făt în curs de dezvoltare). Fluidul amniotic poate fi testat pentru a determina dacă fătul are anumite tipuri de defecte cromozomiale.
Ce se întâmplă în timpul unei amniocenteze?
În timpul unei amniocenteze, se utilizează un ecograf pentru vizualizarea copilului.
Apoi, un ac foarte subțire este introdus în abdomenul inferior și se elimină o cantitate mică (circa o uncie) de lichid amniotic.
Fluidul amniotic conține celule de piele fetale care s-au îndepărtat și plutesc în lichidul amniotic. Aceste celule ale pielii sunt luate într-un laborator și se efectuează un test de cariotip pentru a oferi o imagine a cromozomilor copilului. Se poate efectua, de asemenea, testarea fluorescenței în hibridizare in situ (FISH).
Ce este un test pentru amniocenteză?
În general, testele de amniocenteză pentru trei lucruri:
- anomalii cromozomiale cum ar fi sindromul Down
- defecte ale tubului neural cum ar fi spina bifida și anencefalia
- mostenit tulburări genetice cum ar fi fibroza chistică, anemia celulelor seceră și boala Tay-Sachs
Atât testul FISH, cât și cariotiparea analizează direct cromozomii fătului pentru a determina dacă fătul are sau nu un sindrom Down sau o altă trisomie. Sindromul Down, denumit și trisomia 21, este cea mai comună anomalie cromozomială și este cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 21.
Testul FISH nu vă oferă o imagine completă a tuturor cromozomilor copilului, dar vă poate oferi un răspuns rapid despre trisomii. Rezultatele unui test FISH sunt, în general, disponibile în decurs de 1 până la 2 zile. Un cariotip durează mai mult (două până la trei săptămâni), dar vă oferă informații complete despre cromozomii copilului.
O amniocenteză testează și alte anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 18 și trisomia 13. Testarea detectează peste 99% din toate anomaliile cromozomiale. În plus, testele de amniocenteză pentru defectele deschise ale tubului neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia, prin măsurarea unei proteine numite alfa-fetoproteină (AFP), care detectează 96% din toate defectele deschise ale tubului neural.
Acestea fiind spuse, nici amniocenteza, nici prelevarea de vii corionice (CVS) nu pot testa toate defectele congenitale. Deci, în timp ce rezultatele obișnuite dintr-o amniocenteză sunt liniștitoare, ele nu garantează că copilul dumneavoastră va fi sănătos.
Dacă sunteți îngrijorat de o tulburare genetică specifică, vă recomandăm să întrebați medicul sau consilierul genetic dacă există testări prenatale pentru această tulburare.
Obținerea unei amniocenteze
Majoritatea femeilor sunt surprinse de cât de dureroasă este o amniocenteză. În timp ce unele femei au o presiune incomodă sau senzație de crampe în timpul procedurii, cele mai multe nu simt nici o durere la toate. Procedura este în general rapidă și se utilizează o ultrasunete în timpul procedurii pentru a monitoriza poziția bebelușului și pentru a vă asigura că acul nu atinge copilul.
Când primiți rezultatele amniocentezei, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un specialist în genetică despre ceea ce înseamnă rezultatele dumneavoastră.
Este important să obțineți informații exacte și actualizate despre orice diagnostic pe care îl primiți de la o amniocenteză.
Cum poate o amniocenteză să se diferențieze de eșantionarea virusului coronarian (CVS)?
Atât amniocenteza, cât și eșantionarea vililor corionici sunt teste diagnostice prenatale și trebuie să ai una din aceste proceduri în timpul unei sarcini. În timp ce ambele teste vă oferă informații despre cromozomii copilului, există unele diferențe importante între proceduri.
O amniocenteză diferă de o eșantionare de coriene (CVS) în două moduri:
- Timpul - o amniocenteză se face ulterior într-o sarcină, în al doilea trimestru. Se efectuează de obicei între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Un test CVS, pe de altă parte, se face în primul trimestru, între 10 și 13 săptămâni de sarcină.
- Rezultatele obtinute - Atat amniocenteza, cat si prelevarea de probe de coroniene vii va vor da o imagine a cromozomilor fetali care vor diagnostica sindromul Down cu o precizie mai mare de 99%. Cu toate acestea, cu o amniocenteză, se măsoară și o substanță numită alfa-fetoproteină (AFP) . Cantitatea de AFP din lichidul amniotic poate ajuta la determinarea dacă un făt are defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida sau anencefalie.
Timp de mulți ani, sa considerat că amniocenteza are un risc mai scăzut de avort spontan comparativ cu CVS. Cu toate acestea, se știe acum că riscul de avort spontan datorat acestor proceduri este similar scăzut cu aproximativ 1/300 până la 1/500, când este efectuat de cineva cu experiență în ambele proceduri.
> Surse:
> Colegiul American de Obstetrici și Ginecologi (ACOG). (Septembrie 2015). Testele de diagnosticare pentru defectele la naștere.