Fiecare ființă umană are gene, aceste mici comutatoare care determină culoarea părului, culoarea ochilor și alte trăsături sunt împachetate în 46 de cromozomi în interiorul celulelor noastre. Sperma umană și celulele ouă sunt diferite de alte celule, în care fiecare are doar 23 de cromozomi de neegalat. Când începe sarcina și se însoară oul și sperma, începeți cu o celulă nouă, cu 46 de cromozomi.
Tulburări dominante
Instrucțiunile fiecărei gene sunt fie dominante, fie recesive. Exemple de tulburări dominante ar fi colesterolul ridicat, boala Huntington, degetele suplimentare sau degetele de la picioare, glaucomul etc. Problemele cauzate de tulburările dominante pot fi fie inexistente, fie destul de severe. Dacă un părinte are o gena dominantă pentru o anumită condiție, există 50% șanse ca fiecare copil să aibă tulburarea.
Tulburări recesive
Dacă un singur părinte are o genă de tulburare recesivă, atunci gena dominantă de la celălalt părinte va preveni tulburarea. Dacă ambii părinți erau purtători ai unei gene recesive, atunci ar exista o șansă de fiecare în care fiecare copil ar moșteni tulburarea. Exemple de tulburări recesive: anemia celulelor secera, Tay-Sachs, fenilcetonuria (PKU). Tulburările moștenite recesiv sunt adesea mai grave.
Există și alte tipuri de tulburări, cum ar fi tulburările legate de X și purtătorii.
Tipuri de teste
Ser de alfa-fetoproteină serică maternă (MSAFP): Acesta este un test de sânge efectuat între 15-17 săptămâni de sarcină.
Nu există risc pentru copil în timpul acestui screening. Sângele mamei este testat pentru una sau mai multe substanțe (alfa-fetoproteină, hCG, estradiol). Nivelele mai mari decât cele normale pot indica un defect al tubului neural, în timp ce valorile mai mici pot indica anumite tulburări cromozomiale, de obicei sindromul Down. Problemele cu acest screening sunt că există multe false pozitive.
Acest lucru poate provoca teste mai invazive, vă faceți griji, etc. Când motivul poate fi pur și simplu acela că sunteți mai departe decât ați anticipat, este posibil să aveți gemeni. Cu toate acestea, un test normal ar trebui să ajute la ameliorarea anxietății.
Ecografia: acest screening poate arăta dacă copilul are defecte cum ar fi probleme de rinichi, defecte cardiace și defecte ale membrelor. Această procedură nu detectează toate defectele și nu sa dovedit a fi utilă în determinarea sindromului Down la un făt. Un ultrasunete bun nu indică faptul că nu veți avea un copil cu un defect, doar scade probabilitatea.
MaterniT21PLUS: Acest test se desfășoară pe sângele matern și poate căuta cele mai frecvente tulburări genetice, inclusiv sindromul Down. Poate fi făcută în primele 10 săptămâni de sarcină și nu prezintă riscul de a dăuna copilului sau de sarcină. De asemenea, vă va spune dacă aveți o fată sau un băiat.
Amniocenteza: Acest test va examina toate defectele cromozomiale cunoscute prin prelevarea probelor de celule fetale în lichidul amniotic. Se efectuează prin plasarea unui ac, ghidată prin ultrasunete, în uter, pentru a colecta lichidul. Se efectuează, de obicei, între 15 și 18 săptămâni de gestație, deși unii practicanți fac amniocenteză timpurie încă 9 săptămâni.
În mod normal, durează două săptămâni pentru a primi rezultatele. Rezultatele pot fi foarte precise, cu toate acestea, ele nu vă pot spune gravitatea unui defect prezent. Există, de asemenea, un risc pentru copil de la această procedură. Aproximativ 1 din 200 de femei vor fi bătute după amniocenteză , chiar dacă copilul nu a fost afectat și aproximativ 1 din 1000 va avea infecție.
Eșantionarea villusului corionic (CVS): CVS se poate face mai devreme în timpul sarcinii, unele centre o fac mai devreme de 8 săptămâni, în timp ce majoritatea le fac în jurul valorii de 10 săptămâni de gestație. Un mic tub poate fi plasat prin vagin sau poate fi făcut abdominal și o mostră de țesut mic este extrasă din exteriorul sacului care conține copilul.
Rezultatele CVS se pot face imediat după zece zile. Acest lucru este mai puțin exact decât amniocenteza și ratele complicațiilor sunt mai mari. Pierderea de sarcina este de 1 din 100 sau 200, un risc mic de lipsa cifrelor (degetele si degetele de la picioare) pentru 1 din 2000 sau 3.000 de bebelusi. Aceste riscuri sunt mai mari cu cât CVS este mai devreme.
Potrivit Marcii Dimes, oricine care a avut intrebari fara raspuns despre bolile sau trasaturile din familie ar trebui sa ia in considerare consilierea. În special:
- Cei care au un istoric familial de defecte congenitale .
- Femeile gravide sau care intenționează să rămână gravide după vârsta de 35 de ani .
- Cupluri care au deja un copil cu retard mental, o tulburare moștenită sau un defect de naștere.
- Cuplurile care au un nou-născut diagnosticat cu o boală genetică prin screening-ul de rutină.
- Femeile care au avut trei sau mai multe avorturi spontane sau copii care au murit în copilărie.
- Persoanele care sunt preocupate de faptul că stilul lor de viață, locurile de muncă sau istoricul medical pot reprezenta un risc pentru sarcină, inclusiv expunerea la medicamente, radiații, substanțe chimice, infecții sau medicamente.
- Cuplurile care doresc testarea sau mai multe informații despre un defect genetic care apare mai frecvent în grupul lor etnic.
- Cupluri care sunt primii veri sau alte rude de sânge.
- Femeile gravide care, pe baza testelor de screening, li s-au spus că au sarcină pot prezenta un risc crescut de complicații sau de malformații congenitale.
În cele din urmă, decizia este a ta. Factorii pe care trebuie să îi țineți cont atunci când vă gândiți la consiliere genetică este cât de departe veți merge cu testarea? Ce tipuri de decizii veți lua cu rezultatele? Ce informații aveați nevoie?
Aceste întrebări nu sunt simple. Uneori, consilierii genetici vă pot ajuta să sortați toate informațiile și să alegeți în cunoștință de cauză. Experiența personală cu consiliere genetică a venit după un test AFP pozitiv. Consilierul meu a stat cu soțul meu și eu timp de ore, trecând peste istoria familiei, istoria muncii, categoriile de risc și oferindu-ne informații imparțiale despre opțiunile noastre. Ea stătea acolo în timp ce strigam și îngrijorăm și nu încercam niciodată să ne influențează într-un fel sau altul. În ciuda situației, a fost o experiență bună.