Factorii de mediu și genetica pot fi responsabile de defectele congenitale
Defectele de naștere pot influența modul în care arată nou-născutul, funcțiile sau ambele. În Statele Unite, unul din cei 33 bebeluși se naște cu un defect de naștere. Unele defecte de naștere sunt ușor de văzut, cum ar fi buza despicată sau palate. Alte defecte congenitale necesită efectuarea unor teste speciale de diagnosticare, cum ar fi defectele cardiace congenitale.
Defectele la naștere apar în timp ce copilul se dezvoltă în uter.
Anumite substanțe chimice, medicamente și medicamente - numite teratogene - pot crește riscul de apariție a malformațiilor congenitale. În primele 14 zile de sarcină, teratogenii nu provoacă nici un defect sau duc la avort spontan . Între 15 și 60 de zile de gestație (în timpul primului trimestru), fătul este cel mai susceptibil la efectele teratogene și pot apărea defecte congenitale grave. Mai exact, organele majore se dezvoltă în această perioadă. Trebuie remarcat faptul că teratogenii nu sunt singura cauză a defectelor la naștere. Genetica joacă, de asemenea, un rol. În plus, atât teratogeni, cât și geneticieni pot provoca daune împreună.
Cu toate acestea, nu există un mod sigur de prevenire a malformațiilor congenitale. În cele din urmă, factorii de mediu și genetici se confundă cu aceste probleme. Menținerea unui stil de viață sănătos și întâlniri regulate cu OB-GYN înainte și în timpul sarcinii vă pot ajuta să aveți un copil sănătos. Cu toate acestea, există pași pe care îi puteți lua pentru a vă limita riscul de a avea un copil cu defecte congenitale.
# 1: fără alcool în timpul sarcinii
Consumul de alcool este o cauza principala a defectelor congenitale in timpul sarcinii.
Potrivit CDC:
Nu există o cantitate sigură cunoscută de consum de alcool în timpul sarcinii sau în timp ce încercați să rămâneți gravidă. Nu există, de asemenea, timp de siguranță în timpul sarcinii pentru a bea. Toate tipurile de alcool sunt la fel de dăunătoare, inclusiv toate vinurile și berea. Atunci când o femeie gravidă bea alcool, la fel și copilul ei.
În plus, jumătate din toate sarcinile din Statele Unite sunt neplanificate. Poate dura între patru și șase săptămâni înainte ca o femeie să știe dacă este însărcinată. În această perioadă, alcoolul ar putea interfera cu dezvoltarea fătului.
Consumul de alcool în timpul sarcinii poate duce la sindromul alcoolic fetal (FAS). Anomaliile observate cu FAS includ următoarele:
- restricția de creștere intrauterină (adică creșterea scăzută a copilului în timpul uterului)
- microcefalie (adică, capul mic și dezvoltarea creierului afectată)
- aplatizată față secundară la mijlocul subdezvoltat
- anomalii comune
- slabă coordonare
- defecte cardiace congenitale
- dizabilitate intelectuală
Mijloacele exacte prin care alcoolul cauzează FAS sunt necunoscute. Știm că alcoolul traversează ușor placenta în circulația fătului. În sângele copilului nenăscut, alcoolul atinge concentrații comparabile cu cele observate în circulația mamei.
Cu toate acestea, fetușii lipsesc în esență enzima alcool dehidrogenază, produsă de ficat și necesară pentru a descompune alcoolul. În schimb, bebelușii se bazează pe enzime placentare și materne pentru a elimina alcoolul. Aceste enzime nu sunt la fel de eficiente ca alcool dehidrogenaza la metabolizarea alcoolului; astfel, o cantitate mare de alcool rămâne în circulația fetală.
Alcoolul provoacă daune substanțiale sistemului nervos al copilului. Nu numai că afectează dezvoltarea celulelor nervoase, ci le ucide (un proces numit apoptoză).
# 2: Fumatul în timpul sarcinii
Cel mai bine este să renunți la fumat înainte de a rămâne însărcinată; totuși, pentru o mamă în așteptare care încă mai fumează, nu este niciodată prea târziu să renunți. În plus, femeile gravide ar trebui să stea departe de fumul de mâna a doua.
Iată câteva efecte adverse pe care le poate avea un copil născut unei mame care fumează în timpul sarcinii:
- restricție de creștere intrauterină
- despică buza
- cleft palate
- SIDS
- munca prematură
- creșterea excitabilității (hiperexcitabilitate)
- iritabilitate
- tonus muscular crescut (hipertonicitate)
- tremor
Nicotina este cu 15% mai concentrată în sângele fătului decât în cea a mamei. Cu cât mama fumează mai mult, riscul crescut de restricție a creșterii intrauterine. În plus, chiar și cei care fumează 10 țigări sau mai puțini pe zi (fumători) au pus copiii lor la un risc dublu față de greutatea scăzută la naștere.
# 3: Nu marijuana sau alte "Street" droguri în timpul sarcinii
Marijuana este cel mai frecvent utilizat droguri stradale. Acum este legală în anumite state, care are în vedere o mulțime de experți în sarcină.
Unii experți cred că marijuana nu este teratogenă și nu provoacă defecte congenitale. Cu toate acestea, CDC recomandă femeilor însărcinate să fumeze sau să folosească alte medicamente ilegale, deoarece aceste medicamente pot duce la nașterea prematură, greutatea la naștere scăzută și defectele la naștere.
În plus, există un sprijin pentru legătura dintre utilizarea marijuanei în timpul sarcinii și mai târziu a problemelor neurodezvoltării la copil, cum ar fi impulsivitatea și hiperactivitatea, precum și problemele cu raționamentul abstract și vizual.
Nici un nivel sigur de marijuana nu a fost stabilit pentru femeile care intenționează să rămână gravide sau sunt însărcinate. Astfel, este mai bine ca femeile să nu fumeze sau consumă altfel drogul la concepție sau în timpul sarcinii. Dacă aveți nevoie de marijuana pentru o afecțiune medicală, este mai bine să discutați o astfel de utilizare cu medicul dumneavoastră OB-GYN.
# 4: Prevenirea infectării
Anumite infecții în timpul sarcinii pot duce la defecte congenitale. Infecțiile pot fi prevenite prin luarea anumitor pași, inclusiv îndepărtarea persoanelor care suferă de infecții, spălarea frecventă a mâinilor și gătitul complet al cărnii. Mai mult, anumite vaccinuri protejează o femeie de infecții care pot duce la malformații congenitale.
Cel mai recent, virusul Zika a primit multe presiuni pentru a provoca malformații congenitale la copiii născuți de mamele infectate. Aceste defecte congenitale includ microcefalie (cap mic) și anomalii ale creierului. Cu toate acestea, transmiterea virusului Zika în Statele Unite continentale este încă relativ rară, iar infecția cu alți viruși teratogeni este mult mai frecventă.
Cytomegalovirusul (CMV) este cea mai frecventă cauză de infecție la nou-născuți. Majoritatea femeilor au anticorpi CMV. Cel mai frecvent, infecția primară cu CMV (infecția pentru prima dată) conduce la riscul de CMV la nou-născut (adică CMV congenital). Cu toate acestea, reactivarea CMV sau infecția mamei cu o tulpină diferită poate duce, de asemenea, la CMV congenital.
Majoritatea persoanelor care au fost infectate cu CMV nu prezintă semne de infecție și nu au simptome. O persoană cu un sistem imunitar sănătos poate ține cont de infecția cu CMV. Cu toate acestea, CMV poate provoca o infecție gravă la cei cu sisteme imunitare mai slabe. Mai mult, CMV poate pune în pericol fătul și poate duce la defecte congenitale.
Majoritatea copiilor născuți cu infecție CMV sunt sănătoși. Aproximativ unul din cei cinci copii născuți cu infecție CMV sunt bolnavi la naștere sau continuă să dezvolte probleme de sănătate pe termen lung. Unii copii prezintă semne de infecție cu CMV la naștere. O minoritate de copii apar sănătoși la naștere, dar mai târziu dezvoltă semne de infecție, cum ar fi pierderea auzului.
Iată câteva repercusiuni potențiale ale infecției cu CMV la nou-născut:
- petechiae (adică mici pete roșii sau violete pe piele cauzate de capilarele rupte)
- mărirea ficatului și a splinei
- probleme ale ficatului, plămânilor și splinei
- icter
- microcefalie
- hepatită
- convulsii
- dimensiuni mici la naștere
- anemie hemolitică (tulburare autoimună a sângelui)
- calcificări intracraniene
- chorioretinită (de exemplu, inflamația coroidului și a retinei) și alte probleme oculare
- probleme dentare
- probleme de auz
- problemele psihomotorii
- dizabilitate intelectuală
Este dificil să se prevadă care bebeluși vor dezvolta o infecție serioasă cu CMV și nu există un tratament pentru infecția cu CMV în timpul sarcinii care să prevină boala la nou-născut. CMV poate fi transmisă de la o persoană la alta prin intermediul saliva, actul sexual și așa mai departe.
# 5: Evitați anumite medicamente cu prescripție
Multe medicamente au efecte adverse care pot afecta sarcina. Cu toate acestea, doar aproximativ 30 de medicamente sunt teratogeni cunoscuți, care pot provoca malformații congenitale. Efectele teratogene potențiale includ următoarele:
- restricție de creștere intrauterină
- malformații
- toxicitatea neonatală
- toxicitatea comportamentală (adică efectele adverse ale medicamentelor care afectează performanța activităților de zi cu zi)
- moartea fătului
Până la mijlocul secolului al XX-lea, medicii credeau că fătul trăia într-un mediu protejat separat de mamă. Această convingere că fetușii au fost protejați de medicamentele eliberate pe bază de prescripție medicală și de alte substanțe potențial toxice s-au prăbușit după ce efectele talidomidei au dus la o tragedie răspândită în anii 1960. Thalidomida a fost utilizată pentru a trata boala de dimineață, dar a dus la malformații profunde ale membrelor, malformații faciale și așa mai departe la nou-născuți.
Încă de la tragedia cu talidomide, medicii au abordat cu grijă prescrierea de medicamente în timpul sarcinii, de teama de efecte teratogene. Din fericire, mulți agenți teratogeni nu sunt prescrise în timpul sarcinii.
Iată câteva medicamente cunoscute care sunt teratogeni:
- ciclofosfamidă
- dietilstilboestrol
- warfarină
- litiu
- isotretinoin
- carbamazepină
- fenitoina
- tetraciclină
- Inhibitori ai ACE
# 6: Luați suplimente de folat
Folate sau acid folic este un tip de vitamina B. În timpul sarcinii, necesarul de folat crește între cinci și zece ori, deoarece această vitamină este transferată fătului. Deficitul de folat poate fi greu de detectat în timpul sarcinii și chiar o femeie bine hrănită o poate experimenta. De notat, legumele verzi cu frunze sunt bogate in acid folic.
Deoarece jumătate din toate sarcinile din Statele Unite sunt neplanificate, iar deficitul de folat poate afecta un făt devreme - înainte ca o mamă să știe că este însărcinată - CDC recomandă ca toate femeile de vârstă reproductivă (între 15 și 45 de ani) să ia 400 micrograme de folate zilnic.
Următorii factori cresc nevoia de acid folic la mamă:
- dieta slaba
- anemie coexistentă
- medicamente anticonvulsivante
- alăptarea
- infecţie
Deficiența folatului poate duce la defecte grave ale nașterii, inclusiv spina bifida și anencefalie. Ambele condiții sunt defecte ale tubului neural. Cu spina bifida, oasele coloanei vertebrale nu se formează corect în jurul măduvei spinării. Cu anencefalia, părți ale capului și ale creierului nu se formează corect.
Cercetările arată că suplimentarea cu acid folic la momentul concepției a continuat în primele 12 săptămâni de sarcină poate scădea riscul de defecte ale tubului neural cu aproximativ 70%.
# 7: Menținerea unui stil de viață sănătos
Diabetul necontrolat în timpul sarcinii , precum și obezitatea înainte și în timpul sarcinii pot crește atât riscul apariției malformațiilor congenitale, cât și al altor afecțiuni grave de sănătate.
Dacă diabetul este slab controlat în timpul sarcinii, zahărul din sânge mai ridicat poate afecta atât fătul, cât și mama. Bebelușii născuți de mamele cu diabet sunt de obicei mult mai mari și au organe mai mari, ceea ce face procesul de naștere mult mai dificil. Acești copii prezintă, de asemenea, zaharuri scăzute din sânge după naștere. În plus, copiii născuți de mamele cu diabet zaharat prezintă un risc crescut de a fi muribund, iar fetusii prezintă un risc crescut de avort spontan.
Iată câteva dintre condițiile specifice întâlnite de copiii născuți de mamele cu diabet zaharat:
- pielea albastră și pătată, ritmul cardiac rapid și respirația rapidă (semne de insuficiență cardiacă și pulmonară)
- alimentarea necorespunzătoare
- letargie
- umflatura
- tremor
- icter
- defecte cardiace congenitale
Femeile cu diabet zaharat ar trebui să încerce să obțină o greutate sănătoasă înainte de a le concepe. În timpul sarcinii, femeile cu diabet zaharat ar trebui să lucreze pentru a limita creșterea în greutate, precum și exerciții fizice, să monitorizeze zahărul din sânge și să ia medicamente conform recomandărilor medicului.
În mod similar, femeile obeze ar trebui să încerce să piardă în greutate înainte de a le concepe prin dietă, exerciții fizice și alte modificări ale stilului de viață.
> Surse:
> Barbieri RL, Repke JT. Tulburări medicale în timpul sarcinii. În: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Principiile de internă ale lui Harrison, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Chung, W. "Teratogeni și efectele lor." Universitatea Columbia Medical Center. http://www.columbia.edu.
> Hoffbrand A. Anemiile megaloblastice. În: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Principiile de internă ale lui Harrison, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Masterat SB, Trevor AJ. Alcoolii. În: Katzung BG, Trevor AJ. eds. Farmacologie de bază și clinică, 13e New York, NY: McGraw-Hill; 2015.
> Powrie RO, Rosene-Montella K. Managementul medicamentelor. In: McKean SC, Ross JJ, Dressler DD, Scheurer DB. eds. Principiile și practica medicinei spitalicești, New York, NY: McGraw-Hill.