Efectele și tratamentul medical
O translocație echilibrată sau cromozomală este o afecțiune în care o parte a unui cromozom sa desprins și reatasat într-o altă locație. Cu alte cuvinte, înseamnă că secțiunile a două cromozomi au schimbat locurile. Translocațiile pot fi complet inofensive sau pot provoca probleme grave de sănătate, în funcție de circumstanțe.
În cazul celor dintâi, mulți oameni pot avea translocări fără a fi conștienți de această afecțiune.
Acesta este, de obicei, cazul translocării reciproce (sau echilibrate), un tip de translocare cromozomială care crește riscul de avorturi recurente .
Cu această recenzie, înțelegeți mai bine ce este o translocare echilibrată și impactul potențial pe care îl poate avea asupra unei sarcini.
Ce înseamnă translocația echilibrată
Într-o translocație echilibrată, o persoană de obicei are tot materialul genetic necesar creșterii normale - o bucată de cromozom este doar ruptă și atașată de alta. Totuși, atunci când celulele acelei persoane se împart pentru a crea ouă sau celule de spermatozoizi pentru reproducere, celulele ouă sau spermatozoizii pot ajunge cu material genetic suplimentar sau cu material genetic lipsit, ceea ce ar putea duce la pierderea sarcinii în funcție de cromozomul și genele afectate.
Incidența erorilor recurente
În aproximativ 4,5% din toate cuplurile cu avorturi recurente , unul sau ambii părinți au o translocație echilibrată.
Cercetările au arătat că cuplurile cu translocații echilibrate au mai multe șanse de avorturi decât cuplurile fără translocări echilibrate. Există dovezi că translocările echilibrate care implică cromozomi specifici sunt mai susceptibile de a provoca avorturi spontane decât altele.
Testarea
O translocație echilibrată este diagnosticată printr-un test numit cariotip în care sunt analizate probe de sânge de la ambii părinți în căutarea translocării.
Unele cercetări sugerează că translocarea echilibrată a mamei este cel mai probabil să fie asociată cu erorile recurente, dar părinții pot fi purtători de asemenea.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru o translocare echilibrată, iar în cele mai multe cazuri, singurul efect advers asupra sănătății este pierderea repetată a sarcinii. Pentru cuplurile afectate de translocație echilibrată, cotele sunt în favoarea unei sarcini de succes într-un anumit moment, dar erorile repetate pot fi dificil de rezolvat emoțional.
Pierderile recurente pot avea, de asemenea, consecințe fizice. Pentru unele femei, avorturile repetate pot provoca complicații, cum ar fi acumularea de țesut cicatricic după o D & C. În consecință, cuplurile cu o translocație echilibrată cunoscută care se tem de traumatismele emoționale și fizice repetate pot duce la pierderea sarcinii ar putea dori să exploreze mai multe mijloace de înaltă tehnologie pentru a duce o sarcină la termen.
Tratamente de înaltă tehnologie
În unele cazuri, cuplurile cu translocație echilibrată pot opta pentru un tratament numit diagnostic genetic preimplantare (PGD) . În PGD, cuplul concepe prin fertilizare in-vitro împreună cu testarea genetică a embrionilor pentru a fi siguri că nu au o translocație dezechilibrată.
PGD și FIV sunt totuși foarte scumpe și nu sunt acoperite de asigurări de multe ori, ceea ce reprezintă un alt motiv pentru care multe cupluri sunt forțate să continue să încerce fără intervenție.
Acestea fiind spuse, este posibil să puteți obține împrumuturi care vă vor ajuta să plătiți aceste proceduri, să aplicați subvenții cuplurilor care au nevoie de FIV sau să economisiți banii și să raportați cheltuielile medicale ca o deducere fiscală dacă depășesc 10% venit brut ajustat.
Sursă
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Anomalii cromozomiale și consiliere genetică. 4. New York: Oxford University Press; 2012.