Aproximativ 4% dintre cuplurile cu avorturi recurente au anomalii cromozomiale la unul sau ambii părinți, care pot să reapară în sarcini viitoare, astfel încât unii medici sugerează testele cariotipului părinte ca parte a investigării cauzei.
Problemele cromozomiale provoacă mai mult de jumătate din toate avorturile spontane . În cele mai multe cazuri, problemele apar în timpul formării spermei sau a ouălor și nu sunt moștenite de la părinți, astfel încât șansele de a rămâne în timpul sarcinii nu vor avea același rezultat.
Care sunt testele de cariotip?
Un test de cariotip nu este un test cuprinzător pentru toate tulburările genetice cunoscute. În schimb, testul evaluează numărul și structura cromozomilor.
Celulele umane ar trebui să aibă 46 de cromozomi (23 de perechi), astfel încât un test de cariotip poate detecta abaterile de la acest număr, precum și anomalii ale formării cromozomilor.
Din perspectiva avortului, un medic recomandă teste de cariotip pentru părinții potențiali pentru a detecta problemele care stau la baza sau pentru țesutul din sarcină pentru a detecta problemele prezente într-un copil specific.
Cariotipurile parentale și riscul de avort
Problemele de bază ale cromozomului afectează doar un număr foarte mic de cupluri care au avorturi recurente. Cea mai comună condiție în aceste cupluri este translocarea echilibrată , ceea ce înseamnă că părți ale cromozomilor sunt rearanjate.
Un cariotip poate dezvălui și alte tipuri de translocații sau o afecțiune numită mozaicism cromozomial.
Cine ar trebui să aibă testele?
Unii, dar nu toți, medicii includ cariotipurile părintești ca un test de rutină pentru cuplurile care au avut mai multe avorturi. Alți medici folosesc testul numai pentru cuplurile cu risc crescut de a avea o afecțiune asociată cu cromozomul. Este comună testarea ambilor părinți.
Un motiv important pentru care mulți doctori nu comandă în mod obișnuit cariotipurile părintești este că, chiar dacă testul constată o anomalie, nu există cu adevărat nimic de făcut cu privire la asta, deoarece majoritatea cuplurilor cu cariotipuri anormale continuă să încerce.
FIV reduce riscul de avort?
Unul dintre tratamentele posibile în aceste cazuri este de a încerca fertilizarea in vitro (FIV) cu testarea genetică preimplantativă a embrionilor. Dar utilizarea intervenției nu pare să schimbe rezultatele finale.
FIV poate accelera procesul de a avea o sarcină normală, iar unii medici susțin utilizarea acesteia, dar FIV este, de asemenea, prohibitiv pentru multe cupluri, deoarece este:
- invazive
- scump
- care nu sunt acoperite de asigurările de sănătate
De fapt, cercetările arată că, în comparație cu cuplurile care utilizează FIV, cuplurile care încearcă fără intervenție au aproximativ aceleași șanse (în jur de 68%) de a avea o sarcină normală.
Valoarea testării cariotipului
Având în vedere că medicii recomandă de obicei cuplurilor cu o problemă dovedită a cromozomilor să continue să încerce să conceapă în mod normal, valoarea testelor cromozomiale parentale este discutabilă. Cu toate acestea, mulți medici și potențiali părinți preferă să aibă cât mai multe informații posibil.
Dacă aveți testul și primiți rezultate anormale, un consilier genetic vă poate ajuta probabil să vă dați seama de unde să mergeți de aici. Pe de altă parte, dacă rezultatele sunt normale, veți ști că nu există nicio tulburare cromozomă care să vă afecteze șansele unei sarcini de succes.
surse:
Stephenson, Mary D. și Sony Sierra. Rezultatele reproductive in pierderea sarcinii recurente asociate cu un purtator parental de o rearanjare structura cromozomiale. Reproducere umană 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi și Kaoru Suzumori. "Pot diagnosticul genetic preimplantare imbunatati ratele de succes la aborteri recurenti cu translocatii?" Reproducere umană 2005 20 (12): 3267-3270.
Utilizarea cariotipurilor pentru a prezice tulburările genetice. Universitatea din Utah Centrul de învățare a științelor genetice.