Testarea anomaliilor cromozomiale după un avort spontan

Când este o idee bună și ce poate dezvălui

Cel mai frecvent motiv pentru un avort spontan este un fel de anomalie cromozomială care determină ca sarcina să nu fie viabilă. Asta sună înfricoșător, dar, de fapt, pentru majoritatea cuplurilor care au trecut prin durerea unei astfel de pierderi cotele sunt mari, ei vor continua să conceapă din nou și, în cele din urmă, vor avea un copil sănătos. Din acest motiv, medicii, de obicei, nu recomandă testarea ulterioară pentru a încerca să găsească cauza unei pierderi de sarcină pentru prima dată, deși unii părinți plini de speranță pot simți că testarea îi va ajuta să găsească închiderea.

Testul la cromozomi este probabil cel mai util după mai multe avorturi spontane. Pentru a face acest lucru, un eșantion de țesuturi din avortul spontan trebuie colectat și analizat într-un laborator. Provocarea, mai ales după un avort spontan foarte devreme, este că poate fi dificil să se obțină un eșantion adecvat, cu excepția cazului în care o femeie a suferit o procedură de dilatare și chiuretaj (D & C) - o procedură care implică înlăturarea oricărui țesut care nu a trecut în timpul avortului spontan. Dacă o femeie începe să sângereze la începutul sarcinii și simte sigur că are un avort spontan, medicul sau moașa ei o pot spune cum să salveze țesutul pentru a fi analizat.

Ce teste de cromozom poate dezvălui

Pe baza numărului de cromozomi și a structurii acestora, un test cromozomial poate confirma sau exclude anomalii evidente ca fiind cauza unui avort spontan. Cea mai comună cauză cromozomală a avortului spontan este trisomia. Altele includ triploidie , monozomie, tetraploidie sau malformații structurale, cum ar fi translocațiile - toate acestea fiind cauzate, de obicei, de anomalii sporadice în spermă sau ou, mai degrabă decât moștenite de la un părinte.

Uneori rezultatele care arată cromozomii normali într-un copil rătăcios vor fi considerate concludente numai dacă copilul este băiat. Deoarece mai mult de jumatate din rezultatele normale cromozomiale rezultate din sarcini spontane au tendinta de a fi femeie, cercetatorii cred ca este obisnuita ca tesutul mamei sa contamineze rezultatele (desi tehnicile atente de laborator pot reduce probabilitatea ca acestea sa apara).

Din motive de cost și de fezabilitate, nu este posibil să se determine dacă rezultatele testului au provenit de la mamă sau de la copil în aceste cazuri.

Planificarea viitoarelor sarcini

Indiferent de rezultate, dacă aveți un test de cromozom după o avort spontan, probabil veți avea întrebări despre cum să planificați pentru sarcini viitoare. Un medic de susținere sau un consilier genetic ar trebui să poată răspunde la întrebările dumneavoastră. Și dacă rezultatele testelor dvs. au evidențiat o sarcină normală cromozomială sau au fost neconcludente și dacă aveți mai multe avorturi, puteți dori să vedeți un specialist care să vă poată testa pentru alte cauze de avort spontan.

Dacă rezultatele testelor cromozomiale arată că a existat o anomalie, cotele sunt cele mai mari, deoarece a fost o problemă aleatorie unică. Aceasta nu înseamnă neapărat că aveți un risc crescut de a avea un copil cu această anomalie în viitor. Cele mai multe anomalii cromozomiale sunt rezultatul erorilor în diviziunea celulară a spermatozoidului sau oului și, de cele mai multe ori, acestea nu se vor repeta în sarcini viitoare. Excepția de la această regulă este dacă rezultatele arată că bebelușul a prezentat o translocație dezechilibrată, caz în care medicii vă pot recomanda pe dvs. și pe partenerul dvs. să fie testate pentru o afecțiune numită translocație echilibrată.

Pentru cuplurile care se confruntă cu avorturi recurente și testele arată că acest lucru se întâmplă din cauza anomaliilor cromozomiale, există modalități de a încerca să aibă o sarcină pe termen lung și un copil sănătos. Una dintre acestea este o procedură cunoscută sub numele de diagnostic genetic preimplantare , împreună cu fertilizarea in vitro (FIV) . Este scump și de obicei nu este acoperită de asigurare, dar merită, desigur, pentru cuplurile care doresc adânc să aibă copii biologici ai lor.