Din păcate, această tulburare cromozomală fatală nu are tratament
Tulburările genetice și cromozomiale pot avea un impact diferit și potențial semnificativ asupra sănătății copilului. Efectele pot fi orice, de la preocupările de sănătate ușoară la a fi "incompatibile cu viața", ceea ce înseamnă un prognostic fatal.
Triploidia este o tulburare care se încadrează pe celălalt capăt al spectrului. Majoritatea fetusilor care au triploidie mor înainte de naștere, iar cei care o fac să termine rar supraviețuiesc primele șase luni de viață.
Ce înseamnă triploidie
Ființele umane trebuie să aibă câte 46 de cromozomi (23 de perechi). O persoană primește jumătate din fiecare pereche de cromozomi de la fiecare părinte. Triploidia înseamnă că un copil are trei copii ale fiecărui cromozom în fiecare celulă, mai degrabă decât două, făcând un total de 69 de cromozomi. Triploidia poate rezulta fie dintr-un singur ou care este fertilizat de două sperme, fie dintr-o eroare în diviziunea celulară care determină fie oul, fie sperma să aibă 46 cromozomi la momentul fertilizării.
Tipuri
Cele mai multe cazuri de triploidie implică triploidie "totală", ceea ce înseamnă că toate celulele corpului sunt afectate uniform. În cazuri rare, triploidia poate fi "mozaic", ceea ce înseamnă că unele celule ale corpului au trei copii ale fiecărui cromozom, iar altele au un set normal de 46 de cromozomi. Există unele dovezi că persoanele care au triploidie mozaică pot fi mai puțin grav afectate de tulburare decât cele cu triploidie completă. Dar chiar și cu triploidia mozaicului, prognosticul nu este bun.
Relația cu sarcina parțială molară
Unele sarcini afectate de triploidie vor fi, de asemenea, afectate de o molare hidatică parțială (sarcină parțială molară ), ceea ce înseamnă că există o placentă anormală care, în cazuri rare, poate provoca complicații care pot pune viața în pericol mamei. Cu toate acestea, nu fiecare caz de triploidie va fi o sarcină molară.
Există unele suspiciuni că triploidia rezultată din două spermatozoizi fertilizând un singur ou poate fi mai probabil să provoace o sarcină parțială molară decât triploidia care implică ouă sau spermă având 46 de cromozomi de la început. Dar acest lucru nu a fost dovedit.
Diagnostic
Triploidia poate fi diagnosticată numai prin testarea genetică - adică amniocenteza , testarea sângelui unui nou-născut sau cariotiparea țesutului dintr-o pierdere de sarcină. Testele de screening, cum ar fi testele cu ultrasunete și alfafetoproteine, pot prezenta semne de avertizare cu privire la triploidie. Dar aceste teste nu pot confirma un diagnostic de triploidie. Nivelurile hCG anormal de mari pot fi găsite în unele sarcini cu triploidie și o ultrasunete poate prezenta placenta caracteristică asociată cu o sarcină parțială molară.
Prognoză
Din păcate, triploidia este întotdeauna fatală și nu există tratament sau tratament pentru această afecțiune. După cum sa menționat mai sus, aproape toate (mai mult de 99%) dintre copiii cu triploidie sunt pierduți sau morți. Dintre cei născuți în viață, cei mai mulți mor în ore sau zile după naștere. O mână de copii cu triploidie au trăit cinci luni sau mai mult. Dar aceste rapoarte sunt rare și, de obicei, copiii care supraviețuiesc mai mult au triploidie mozaică, mai degrabă decât triploidia completă.
Copiii afectați au de obicei defecte multiple la naștere și restricții severe de creștere.
Riscul de recurență
Cercetatorii nu au gasit factori de risc identificabili pentru a avea o sarcina afectata de triploidie. Chiar și vârsta maternă nu pare a fi un factor de risc. Un număr mic de femei pot avea avorturi recurente afectate de triploidie. Dar, în majoritatea cazurilor, triploidia apare la întâmplare și este o tragedie unică, care nu se repetă în sarcini viitoare. Dacă ați primit un diagnostic de triploidie după testarea țesutului dintr-un avort spontan sau o naștere mortală, șansele ca acesta să se întâmple din nou sunt subțiri.
Dacă copilul dvs. are triploidie
Multe informații confuze despre triploidie sunt acolo, așa că dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu această afecțiune în timpul sarcinii sau ca nou-născut, este posibil să înotați emoții, inclusiv amorțeală, confuzie și durere. Primul lucru pe care trebuie să-l cunoașteți este că nu ați făcut nimic pentru a face ca acest lucru să se întâmple și nu există nimic care să fi împiedicat-o să se întâmple. Este bine să vă întristați (sau să simțiți orice altceva ați putea simți).
Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu triploidie prin amniocenteză (care se efectuează de obicei între săptămâna 15 și săptămâna 20 de sarcină), probabil că veți fi întrebat dacă doriți să continuați sarcina. Aceasta este o alegere individuală și trebuie să faceți ceea ce funcționează pentru dvs. Unele femei preferă să înceteze sarcini care au diagnosticări fatale , în timp ce altele aleg să continue sarcini, chiar dacă sunt conștiente de rezultatul așteptat. (Rețineți că în cazul în care sarcina dvs. este afectată de un mol moale hidatic , nu există nicio șansă ca copilul să se termine și să se nască în viață. Medicul dumneavoastră vă va recomanda încheierea pentru a preveni posibilele complicații grave care ar putea afecta sănătatea dumneavoastră.)
Dacă diagnosticul de triploidie vine după ce copilul dvs. sa născut deja, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic despre ceea ce trebuie să vă așteptați, în ceea ce privește îngrijirea copilului dumneavoastră. De cele mai multe ori, tratamentul recomandat este de a oferi îngrijire de confort mai degrabă decât de a continua intervențiile intense. Există numeroase grupuri de sprijin pentru părinții copiilor cu tulburări cromozomiale grave și le puteți găsi pentru a vă mângâia pe măsură ce vă descurcați cu această știre.
surse:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triploidie recurentă de origine maternă. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidie. Departamentul de sănătate din statul Texas de la naștere defecte Factorul de risc. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm