Multe avorturi spontane sunt cauzate de anomalii cromozomiale
Anomaliile cromozomiale sunt un obișnuit vinovat în avort spontan și în nașterea morții. Având în vedere că mulți copii se nasc cu afecțiuni genetice cum ar fi sindromul Down și alte trisomii, de ce se întâmplă că unele anomalii cromozomiale duc la avort spontan?
Cauze potențiale legate de cromozomul avortului spontan
Dintre toate cauzele avortului spontan, anomaliile cromozomiale sunt considerate a fi cea mai frecventă explicație pentru motivul pentru care au loc avorturi spontane.
Estimările sugerează că între 40 și 75% din toate erorile spontane sunt cauzate de probleme genetice aleatorii la copilul în curs de dezvoltare.
În majoritatea cazurilor, oamenii de știință nu știu exact motivul pentru care anomaliile cromozomiale duc la avort spontan. O teorie este că sistemul imunitar al mamei recunoaște o problemă în genele copilului în curs de dezvoltare și astfel pune capăt sarcinii.
O alta teorie este ca bebelusul in curs de dezvoltare ajunge in cele din urma intr-un punct in care problema genetica specifica determina copilul sa se opreasca in crestere. Anumite gene ar putea lipsi, care sunt necesare dezvoltării continue, sau copii suplimentare ale anumitor gene ar putea cauza copilului sau placentei să crească în mod necorespunzător. Acest lucru ar putea explica de ce unele tipuri de anomalii cromozomiale duc la avort spontan, în timp ce altele nu.
Cel mai simplu răspuns este că "se întâmplă". Diviziunea celulară este un proces complex, cu multe lucruri care pot merge prost, așa că uneori lucrurile nu merg bine.
Un spermatozoid sau celula de ou poate ajunge cu un număr greșit de cromozomi sau cu cromozomi cu bucăți lipsă sau suplimentare, care în cele din urmă provoacă probleme cum ar fi avortul spontan, nașterea mortală sau tulburările genetice.
Factori de risc
De cele mai multe ori, femeile care au o sarcină afectată de anomalii cromozomiale vor continua să aibă o sarcină normală, deoarece problemele cromozomiale sunt oarecum aleatorii.
Anomaliile cromozomiale de obicei nu se recidivă decât dacă unul sau ambii părinți au o translocație echilibrată sau o problemă genetică similară.
Vârsta părintească este un factor de risc pentru a avea sarcini afectate de anomalii cromozomiale. În cuplurile în care mama are peste 35 de ani, riscul de avort spontan crește, iar frecvența anomaliilor cromozomiale pare să fie mai mare. Pentru bărbați, vârsta la care ratele de avort sporește este neclară, dar este probabil să aibă peste 40 de ani.
Cercetătorii investighează alți factori de risc pentru anomaliile cromozomiale, dar datele nu sunt concludente. De exemplu, expunerea la substanțe chimice toxice poate crește riscul de anomalii cromozomiale, dar relația exactă nu este bine înțeleasă.
Dacă încercați să rămâneți gravidă și ați experimentat mai multe avorturi, adresați-vă unui specialist în fertilitate sau unui endocrinolog de reproducere. Urmărirea genetică ulterioară vă poate ajuta să determinați toate problemele care stau la baza dumneavoastră sau partenerului dumneavoastră. Dacă există o problemă în formarea genetică a spermei sau ouălor, tehnologiile de reproducere asistată, cum ar fi screeningul embrionului înainte de implantare, vă pot ajuta să obțineți o sarcină viabilă.
> Surse:
Genuis, Stephen J. "Probleme de sănătate și mediu - o paradigmă emergentă pentru furnizorii de îngrijire medicală obstetrică și ginecologică". Reproducere umană iunie 2006 2201-08. Accesat pe 25 noiembrie 2007.
Hanke, W. și J. Jurewicz. "Riscul de tulburări de reproducere și dezvoltare datorate expunerii ocupaționale a pesticidelor: o prezentare generală a dovezilor epidemiologice actuale." Jurnalul Internațional al Sănătății Ocupaționale și Mediului Medical 2004 223-43. Accesat pe 25 noiembrie 2007.
Slama, Remy, Jean Bouyer, Gayle Windham, Laura Fenster și Axel Werwatz și Shanna H. Swan. "Influența erei paterne asupra riscului de avort spontan". American Journal of Epidemiology 2005 816-23. Accesat pe 25 noiembrie 2007.