Aberațiile genetice pot duce la defecte sau avort spontan
O anomalie cromozomală apare atunci când un făt are fie un număr incorect de cromozomi, fie de cromozomi care sunt defectați structural. Aceste anomalii se pot traduce în dezvoltarea malformațiilor congenitale, tulburărilor precum sindromul Down sau avortul spontan.
Înțelegerea genelor și a cromozomilor
Corpul tău este alcătuit din celule. În mijlocul fiecărei celule este un nucleu, iar în interiorul nucleului sunt cromozomi.
Cromozomii sunt importanți deoarece conțin gene care determină caracteristicile fizice, tipul de sânge și chiar cât de susceptibile veți fi la anumite boli.
Fiecare celulă din organism conține în mod obișnuit 23 de perechi de cromozomi - 46 în total - fiecare dintre ele conținând aproximativ 20 000 până la 25 000 de gene. Jumătate din cromozomii tăi provin din oul mamei tale și jumătate provin din sperma tatălui tău.
Din cele 23 de perechi de cromozomi, primele 22 de perechi se numesc autozomi. Ultimii doi cromozomi, între timp, sunt numiți allosomi. De asemenea, cunoscuți sub numele de cromozomi sexuali, alosomii determină sexul și caracteristicile sexuale ale unui individ. O femeie are două cromozomi X (XX), în timp ce un bărbat are un X și un cromozom Y (XY).
Anomalii cromozomiale și avort spontan
Anomaliile cromozomiale sunt una dintre principalele cauze ale avortului spontan în timpul primului trimestru. În timpul avortului timpuriu, erorile cromozomiale pot împiedica dezvoltarea fătului în mod normal.
Când se întâmplă acest lucru, sistemul imunitar va răspunde adesea prin încheierea spontană a sarcinii.
Cercetarile sugereaza ca anomalii cromozomiale sunt in spatele 60 la 70 la suta din pierderile de sarcina pentru prima data. În majoritatea cazurilor, eroarea este o anomalie aleatorie, iar femeia va continua să aibă o sarcină normală ulterioară.
Un număr semnificativ de erori sunt cauzate de un tip de tulburare în care există trei copii ale unui cromozom în loc de două. Aceasta a numit o trisomie. Exemple de trisomie 16 și trisomie 9 , care împreună reprezintă aproximativ 13% din totalul pierderilor de sarcină din primul trimestru.
În alte cazuri, o anomalie cromozomială poate duce la o stare rară numită sarcină molară . În timpul unei sarcini molare, țesuturile care urmau să se formeze într-un făt, devin o creștere anormală a uterului. Există două tipuri de sarcină molară:
- O sarcină completă molară este cauzată atunci când oul nu are informații genetice. Ea dezvoltă o placentă care arată ca un grup de struguri fără un făt însoțitor.
- O sarcină parțială se întâmplă atunci când un ovul este fertilizat de două sperme. Aceasta provoacă dezvoltarea unui embrion care este grav malformat și de obicei nu supraviețuiește.
Sindromul Down și alte anomalii cromozomiale
Una dintre cele mai cunoscute tulburări cromozomiale este sindromul Down cauzat de o copie suplimentară a unui cromozom numit cromozomul 21. Din acest motiv se referă și la tulburare ca trisomia 21.
Unele dintre trăsăturile comune ale sindromului Down sunt statură mică, o înclinare ascendentă spre ochi, tonus muscular scăzut și o creuzetă profundă în mijlocul palmei.
Unul din fiecare 691 de copii din SUA se naste cu sindromul Down.
Motivul tulburării nu este clar, dar oamenii de știință au remarcat, printre altele, o legătură comună între vârsta maternă mai veche și dezvoltarea sindromului. Sa demonstrat că riscul crește exponențial pe măsură ce o femeie îmbătrânește, de la 1 la 1500 la vârsta de 20 de ani și la 50 la 43 ani.
În plus față de trisomia 21, există alte tulburări legate de prezența unui cromozom în plus. Șef printre ele:
- Trisomia 18, cunoscută și sub numele de sindromul Edwards, apare la una din cele 2500 de sarcini și la una din fiecare 6.000 de nașteri din SUA. Această tulburare se caracterizează prin greutate mică la naștere, un cap mic, anormal și alte defecte ale organelor care pun viața în pericol. Sindromul Edwards nu are nici un tratament și este de obicei fatal înainte de naștere sau în primul an de viață.
- Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul Patau, poate provoca dizabilități intelectuale grave, precum și defecte cardiace, ochi subdezvoltați, degete suplimentare sau degetele de la picioare, buza despicată și anomalii ale creierului sau măduvei spinării. Sindromul Patau se întâlnește la una din cele 16.000 de nașteri, dintre care, de obicei, bebelușii mor în primele zile sau săptămâni de viață.
- Sindromul Klinefelter, cunoscut și sub denumirea de sindrom XXY, este rezultatul unui cromozom extra X la bărbați. Este asociat cu rate mari de sterilitate și disfuncție sexuală. De obicei, acesta trece neobservat până la pubertate când se caracterizează prin musculatură slabă, statură înaltă, păr mic de corp și organe genitale mici.
Prin contrast, adăugarea unui Y în plus la bărbați (XYY) sau un extra X la femele (XXX) nu are ca rezultat caracteristici fizice sau probleme de sănătate specifice. În timp ce unii dintre acești copii pot avea dificultăți de învățare, de obicei se dezvoltă normal și sunt capabili să conceapă copii.
Testarea cromozomilor
Spre sfârșitul primului trimestru, puteți alege să aveți un test de screening care vă poate oferi probabilitatea ca bebelușul dvs. să aibă o anomalie cromozomală. Testul se bazează pe vârsta dvs. și poate include o ultrasunete, teste de sânge, amniocenteză și alte examene minim invazive. De obicei, este efectuată în jurul săptămânii 15 a sarcinii.
> Sursa:
> Institutul National de Cercetare a Genomului uman: Institutele Nationale de Sanatate. Anomalii cromozomiale. Bethesda, Maryland; actualizat la 6 ianuarie 2016.