Trisomia 16 și trisomia mozaică 16 în timpul sarcinii
Dacă ați aflat că un copil pe care l-ați pierdut a avut trisomia 16 sau dacă învățați despre rolul anormalităților cromozomiale în avort spontan, ce trebuie să știți?
Dacă, în schimb, ați aflat că bebelușul dvs. poate avea trisomie mozaică 16 după eșantionarea villusului corionic, amniocenteza sau cariotipul făcut după naștere, ce trebuie să știți? Ce se întâmplă în continuare și ce înseamnă aceasta pe termen lung?
Anomalii cromozomiale în avort spontan
Tulburările cromozomiale sunt cea mai frecventă cauză a pierderilor de sarcină din primul trimestru , estimările acestor afecțiuni fiind responsabile pentru 50 până la 75% din toate erorile spontane. Trisomiile, la rândul lor, sunt cele mai frecvente descoperiri legate de cromozom în testarea post-avort.
- Înțelegerea genelor, a ADN-ului și a cromozomilor
Trisomia 16 în avort
Dintre toate trisomiile (discutate mai jos), trisomia 16 pare a fi cea mai frecventă, apărută în aproximativ 1% din toate sarcinile. și reprezintă aproximativ 10% din avorturi. Există diferite tipuri de trisomie 16; cu un tip care este complet incompatibil cu viața, în timp ce altul poate duce uneori la un copil sănătos. Vom vorbi despre aceste tipuri diferite, dar mai întâi ar trebui să explicăm ce se înțelege prin trisomie.
Ce este o trisomie și cum se întâmplă? -
În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi, grupați în 23 de perechi.
Un set de 23 de cromozomi provin de la mamă, iar celălalt set de la tată. Cele mai multe perechi (44) ale cromozomilor sunt considerate "autozomi", iar celelalte două sunt "cromozomi sexuali". Femelele au în mod obișnuit un cariotip de 46 XX și bărbați, 46 XY.
Când celulele se împart pentru a forma ouă și spermă într-un proces numit meioză, o copie a fiecărui cromozom merge la una din două ouă sau două spermă.
Uneori apare o greșeală și două cromozomi se duc la un ou sau spermă și nici unul la altul.
Atunci când sperma și oul se combină (în timpul fertilizării), zigotul se va termina cu un cromozom suplimentar (trisomie) sau cu un cromozom lipsă (monozomie).
Trisomia poate apărea și după fertilizare. Înainte de divizare, celulele își dublează cromozomii, astfel încât au 92. Când celula se împarte, fiecare celula fiică va avea 46 de cromozomi. Dacă apare o eroare, o celulă poate ajunge cu 47 de cromozomi, iar cealaltă cu 45.
Tipuri de trisomie 16
Există trei tipuri de trisomie: plin, parțial și mozaic.
Trisomia completă 16 - Trisomia completă 16 înseamnă că toate celulele din corpul bebelușului sunt afectate. Trisomia 16 completă este incompatibilă cu viața și aproape toți copiii care au această afecțiune sunt rătăciți în timpul primului trimestru.
Trisomia mozaică 16 - De asemenea, este posibil să existe trisomie mozaică 16, ceea ce înseamnă că unele dintre celulele corpului sunt afectate în timp ce celelalte celule sunt normale. Trisomia mozaică 16 poate rezulta din trisomia care încearcă să se corecteze în timpul diviziunii celulare foarte devreme în dezvoltarea fetală, lăsând unele celule afectate, dar nu altele. Mozaicismul este de obicei exprimat ca procent.
Trisomia parțială 16 - De asemenea, este posibil, în cazuri rare, să aveți o sarcină în care celulele placentare au trisomia 16 sau trisomia mozaică 16 chiar dacă copilul este normal cromozomic.
Aceasta este cunoscută sub numele de trisomie parțială 16.
Înțelegerea cariotipurilor cu trisomie 16
Un cariotip normal este scris ca 46 XX sau 46 XY, cu o trisomă de 47 XX sau 47 XY.
Trisomia 16, este scrisă ca 47 XX +16 pentru o fată, sau 47 XY +16 pentru un băiat (cu +16 indicând faptul că trisomia implică cromozomul 16).
Trisomia mozaică va fi scrisă ca procentaj, de exemplu cu un băiat poate fi scris 47 XY +21/46 XY cu un procent dat ca număr de celule care sunt 47 XY +16 și numărul care este 46 XY.
Diagnosticul trisomiei 16
Un diagnostic de trisomie 16 poate fi efectuat după un avort spontan sau, dimpotrivă, poate fi găsit în timpul sarcinii ca urmare a testelor prenatale.
Trisomia 16 poate fi diagnosticată ca o cauză a unui avort spontan dacă părinții colectează țesuturi și se efectuează teste pentru anomalii cromozomiale în cadrul unui avort spontan .
Trisomia 16 sau trisomia mozaică 16 pot fi, de asemenea, diagnosticate în timpul sarcinii prin eșantionarea villusului corionic ( CVS ) sau amniocentezei .
Ce diagnosticare a Trisomiei 16 după pierderea spontană înseamnă pentru dumneavoastră
Trisomia completă 16 generează aproape întotdeauna o pierdere de sarcină în primul trimestru. Dacă vi sa spus că trisomia 16 a fost cauza avortului dumneavoastră, trebuie să știți că avortul spontan nu a fost vina dvs. și că șansele de avort spontan într-o sarcină ulterioară sunt scăzute. Pana la 85% dintre femeile care au avort spontan in primul trimestru au o sarcina normala data viitoare cand devin insarcinate.
Trisomia 16 Diagnosticul efectuat în timpul CVS sau amniocentezei
Dacă sunteți gravidă în prezent și ați obținut rezultate CVS sau amniocenteză care arată celulele afectate de trisomia 16, este normal să fii speriat sau confuz. Trebuie să știți totuși că este puțin probabil ca bebelușul să aibă trisomie completă 16 dacă sarcina a progresat în primul trimestru - bebelușul poate avea trisomie mozaică 16 sau trisomia poate fi limitată la placentă.
Trisomia mozaică 16 în timpul sarcinii
Conducerea unui copil cu trisomia mozaicului 16 duce la un risc crescut de complicații și este important să vedeți un obstetrician care se specializează în sarcini cu risc crescut pentru a vă ajuta să vă monitorizați sarcina. Sarcina cu trisomia 16 are o incidență mai mare decât cea medie a:
- Întârzierea creșterii intrauterine
- Sarcina indusă de hipertensiune arterială (preeclampsie sau toxemie)
- C-secțiunea de livrare
- Admiterea unității de terapie intensivă neonatală după naștere
Anomalii congenitale la copiii cu trisomie mozaică 16 sau trisomie placentară 16
Nu există multe cercetări asupra rezultatelor fie pentru trisomia mozaică 16, fie pentru trisomia 16 a placentei (trisomia parțială 16), dar cercetarea disponibilă sugerează că, de obicei, bebelușii afectați nu suferă complicații grave.
În cazul copiilor născuți cu trisomie 16, efectele asupra sănătății pot varia în funcție de gradul de mozaicism. Uneori, bebelușii se naște fără nici o dovadă de anomalii, în timp ce alții pot avea un set caracteristic de probleme de sănătate. Aproximativ 60% dintre acești copii vor avea dovezi ale cel puțin unor anomalii congenitale care pot include:
- Insuficiența cardiacă (boala cardiacă congenitală) - Defecțiunea septală ventriculară este prezentă în aproximativ 17% dintre acești copii și defectul septal atrial (ASD) în aproximativ 10%.
- Hypospadias - Hypospadias este o afecțiune în care deschiderea uretrei masculine nu este la capătul penisului, ci în loc undeva de-a lungul arborelui.
- Deformări ale feței, cum ar fi gâtul scurt, fruntea înaltă și / sau un nas ascuțit.
- Anomalii respiratorii cum ar fi plămânii mici (hipoplazici).
- Anomalii musculoscheletale cum ar fi scolioza.
- Insuficiență cognitivă sau întârzieri de dezvoltare, dar aceasta pare a fi excepția.
Rezultatele pe termen lung ale copiilor cu trisomie mozaică 16
În ciuda complicațiilor de sarcină și a incidenței anomaliilor congenitale aproape de 60%, un 2017 a dezvăluit informații încurajatoare cu privire la starea de sănătate pe termen lung a copiilor cu trisomie mozaică 16. Copiilor de vârstă școlară cu trisomie 16, 80% au putut participa la cursurile de masă . Studiile privind sănătatea fizică, sănătatea psihologică și calitatea vieții au fost foarte încurajatoare, arătând că majoritatea acestor copii au înregistrat între 80 și 90 pe o scară de 100 de puncte de calitate optimă a vieții.
Managementul sarcinilor cu trisomia mozaicului 16
După cum sa menționat mai sus, există mai multe complicații ale sarcinii care sunt mai frecvente cu un copil cu trisomie 16. Este importantă implicarea unui perinatolog sau a unui obstetrician care este specializat în sarcini cu risc crescut.
Învățarea despre situație vă poate ajuta să vă pregătiți, în special învățând că majoritatea copiilor născuți cu trisomia mozaicului 16 continuă să aibă o sănătate fizică și psihică excelentă pe măsura creșterii.
Vaderea unui profesionist în domeniul sănătății mintale care cunoaște anomaliile cromozomiale poate fi extrem de utilă, atât pentru a întări faptul că nu există nimic care a cauzat condiția și pentru a vă ajuta să vă adaptați la un copil care poate avea unele anomalii.
Învățarea despre trisomia 16 și consilierea genetică după avort
Indiferent de studii sau predicții, este normal să fii supărat și să ai întrebări atunci când testele arată că pot exista probleme cu bebelușul tău. Dacă ați aflat că un copil pe care l-ați pierdut a avut trisomă 16, consilierea genetică poate fi foarte utilă. La fel ca în cazul în care copiii cu trisomie mozaică 16 sunt aleatorii, avortul asociat cu trisomia 16 în făt nu este ceva pe care l-ați cauzat.
Alte trisomii umane
Există multe trisomii umane diferite, unele care nu sunt compatibile cu viața și altele care sunt. Poate cel mai bine cunoscut este sindromul Down (trisomia 21). Ca și în cazul trisomiei 16, marea majoritate a acestor trisomii sunt accidente aleatorii și este puțin probabil să reapară în sarcini viitoare.
Linia de fund pe trisomia 16, avortul spontan și nașterile
Cu trisomia completă 16, avortul spontan se produce în primul trimestru, iar starea pare a fi incompatibilă cu viața. În timp ce învățarea despre acest diagnostic este de durată, poate fi liniștitoare pentru unii părinți să-și dea seama că nu există nimic pentru a cauza tulburarea, iar șansa de a avea Trisomia 16 într-o altă sarcină este mai puțin frecventă.
Cu trisomia mozaicului 16, știrile par să fie mai încurajatoare decât se credea în trecut. Se pare că există mai multe complicații în timpul sarcinii cu un făt care are trisomă 16 și există o incidență ridicată a anomaliilor congenitale, dar sănătatea fizică, intelectuală și psihologică pe termen lung a acestor copii este de obicei foarte bună.
surse
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. și P. Kannu. Trisomia 16 Mosaicismul la prelevarea și amniocenteza de la Villus Chorionic cu un rezultat fizic și intelectual normal. Diagnosticul fetal și terapia . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. și B. Rerkamnuaychoke. Întârzierea creșterii intrauterine cu mozaicismul trisomiei 16. Rapoartele de caz în genetică . 2014 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman și Waldo E. Nelson. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția a 20-a. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
- Sparks, T., Thao, K. și M. Norton. Trisomia mozaică 16: Care sunt rezultatele obstetrice și de lungă durată ale copilăriei? . Genetica în medicină . 2017 Apr 6. (Epub înainte de imprimare).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. și J. Jonsson. Primul trimestru de detectare a trisomiei 16 utilizând screening-ul combinat biochimic și cu ultrasunete. Diagnosticul prenatal . 2014. 34 (3): 291-5.
- Biblioteca Națională de Medicină din SUA. Genetica Referință la domiciliu. Cromozomul 16. Actualizat 0404/17.