Majoritatea copiilor născuți vii cu această tulburare cromozomală au trisomia mozaicului 9
Trisomia 9 este o anomalie cromozomală rară și adesea fatală care apare în aproximativ 2,5% din avorturile spontane - pierderile de sarcină care apar înainte de săptămâna a 20-a de sarcină.
Similar cu trisomia 21 (cunoscută și sub numele de sindrom Down), trisomia 9 apare atunci când există trei copii ale cromozomului 9 prezente în celulele unui copil, spre deosebire de două copii.
Spre deosebire de trisomia 21, totuși, trisomia 9 este mai rară, duce la manifestări mai severe și are o rată de supraviețuire mult mai scăzută.
Care sunt tipurile de trisomie 9?
Există trei tipuri de trisomie 9:
- Trisomia completă 9: Toate celulele din corpul copilului și placenta au trei copii ale cromozomului 9.
- Trisomia parțială 9: Există două copii complete ale celui de-al nouălea cromozom plus o copie parțială suplimentară.
- Trisomia mozaică 9: Trisomia este prezentă în unele dintre celulele corpului, în timp ce alte celule au un set normal de cromozomi.
Trisomia completă 9 este aproape întotdeauna fatală, marea majoritate morând în primul trimestru. În timp ce majoritatea copiilor născuți vii au trisomia mozaicului 9, mulți mor în copilărie datorită problemelor de sănătate cauzate de tulburare. Acestea fiind spuse, există unii care supraviețuiesc dincolo de primul an de viață.
Trisomia parțială 9 nu poate afecta speranța de viață a bebelușului, dar copiii afectați pot avea o serie de probleme comune de sănătate și dezvoltare.
Care sunt semnele sau simptomele trisomiei 9?
Semnele și simptomele prezente în trisomia 9 sunt variabile. Constatările frecvente privind ultrasunetele includ defecte cardiace fetale și malformații ale creierului și maduvei spinării.
Alte semne și simptome potențiale asociate cu trisomia 9 includ adesea:
- aspectul feței caracteristice (capul mic, nasul lat cu vârful bulbos, buza despicată și / sau palatul, maxilarul mic, urechile mici, ochii mici și / sau faltele pleoapelor care se înclină în sus
- probleme de vedere
- articulații dislocate
- genitalia subdezvoltată
- încercări nedescoperite la copii de sex masculin
- chisturi renale
- hrănire și dificultăți de respirație imediat după naștere
- incapacitatea de a prospera
- mic de statura
- probleme de vedere
- variabilele cognitive variabile și întârzierile de dezvoltare
Ce creste sansele unei femei de a avea un copil cu trisomia 9?
Cercetătorii nu au identificat factori de risc pentru trisomia 9, cu excepția existenței unei legături cu vârsta maternă avansată, cum ar fi trisomia 21. În caz contrar, această afecțiune pare să apară la întâmplare. Singura excepție este dacă oricare dintre părinți are o stare cunoscută sub numele de translocație echilibrată care afectează cromozomul 9, ceea ce ar putea crește riscul unui copil cu trisomie parțială 9. Cu toate acestea, trisomia parțială 9 este relativ rară în comparație cu celelalte tipuri.
Cum este diagnosticată Trisomia 9?
Trisomia 9 poate fi diagnosticată după un avort spontan. De asemenea, este posibil să se primească diagnosticul în timpul sarcinii prin eșantionarea villusului corionic ( CVS ) sau prin amniocenteză . Cu țesut placentar dintr-un CVS sau celule fetale dintr-o amniocenteză, medicii pot ordona un cariotip, care este o imagine a cromozomului copilului. Uneori, diagnosticul nu se face înainte de nașterea unui copil, iar un cariotip este comandat pentru confirmare.
Un cuvânt de la Verywell
Este înfricoșător și confuz să vi se spună că copilul are o tulburare genetică, indiferent cât de severă poate fi această afecțiune. Dacă distrugeți un copil cu trisomie 9, ar trebui să știți că avortul spontan nu a fost vina dvs., iar șansele sunt scăzute ca următoarea sarcină să fie afectată. Din păcate, tulburările de trisomie sunt doar unul dintre acele lucruri care se întâmplă uneori.
Dacă sunteți în prezent însărcinată și testele prenatale au găsit trisomia 9, este important să discutați cu un consilier genetician sau genetician cu experiență. Nu există nici un tratament pentru trisomia 9, iar tratamentul depinde de semnele și simptomele unice ale bebelușului.
> Surse:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Raportul unui caz cu mozaicismul trisomiei 9. Iran J Med Sci . 2016 mai, 41 (3): 249-52.
> NIH. Centrul de informare privind bolile genetice și rare. (2015). Trisomia mozaică 9.
> Schwendenmann WD și colab. Constatări sonografice în trisomă 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Un nou raport al celor doi pacienți cu trisomie mozaică 9 care prezintă caracteristici neobișnuite și supraviețuire mai lungă. Sao Paulo Med J. 2011 Dec; 129 (6): 428-32.