De ce există unii oameni de știință care îndoielă că există o asociație
O atenție sporită a fost pusă pe ceva numit mutația genetică MTHFR și asociațiile sale cu o serie de condiții anormale de sănătate, dintre care unele sunt puternic susținute și altele sunt speculative în cel mai bun caz.
În ultimii ani, o mână de oameni de știință au sugerat că mutația ar putea explica foarte bine de ce anumite femei au avorturi recurente recurente .
În timp ce teoria este departe de a fi concludentă, ea aduce în prim-plan lumina pe care o pot juca genetica în avorturile inexplicabile, chiar dacă numai parțial.
Explicarea mutației MTHFR
Mutatia MTHFR este o anomalie in codificarea genetica a unei persoane care interfereaza cu capacitatea organismului de a produce enzima MTHFR. Enzima MTHFR, la rândul său, este substanța chimică produsă de organism pentru a metaboliza în mod adecvat acidul folic (vitamina B9) .
Lipsa rezultată a enzimei poate provoca o serie de probleme. Cea mai gravă tendință apare la persoanele care au moștenit mutația MTHFR de la ambii părinți (o caracteristică denumită homozigozitate), în timp ce cei care au moștenit o genă (heterozygozitate) pot avea puține, dacă este cazul, probleme notabile. Având mutația MTHFR nu înseamnă că veți obține o anumită boală; aceasta crește pur și simplu riscul general.
Unele dintre problemele de sănătate legate de mutațiile MTHFR includ:
- Homocistinuria, o tulburare în care organismul este mai puțin capabil să proceseze homocisteina, conducând adesea la probleme oculare, coagularea anormală a sângelui, anomalii scheletice și probleme cognitive
- Anencefalie , un defect de naștere caracterizat prin lipsă sau incomplet formate părți ale creierului sau craniului
- Spina bifida, formarea incompletă a osului din jurul măduvei spinării
- Pierderea auzului asociată cu îmbătrânirea
Alte studii au asociat mutația MTHFR cu boli cardiace, accident vascular cerebral, hipertensiune arterială, preeclampsie (tensiune arterială crescută în timpul sarcinii), glaucom, tulburări psihiatrice și anumite tipuri de cancer. Majoritatea acestor studii au fost în mare parte amestecate. cu asociații găsite în unele, dar nu și în altele.
Totuși, mutațiile genetice MTHFR sunt destul de comune, aproape jumătate din populația americană fiind probabil cel puțin heterozygos pentru mutație.
MTHFR și riscul de avort spontan
Datorită faptului că dovezile actuale sunt atât de susținute cu ușurință, există mulți oameni de știință care contestă ideea că întreruperile de sarcină și mutația MTHFR sunt într-un fel legate. Cei care susțin ipoteza fac acest lucru pe baza incidenței sporite a avortului spontan în rândul femeilor cu o variantă specifică cunoscută sub numele de mutația MTHFR C677T.
Cheia argumentului este rolul pe care se crede că îl joacă homocisteina . Homocisteina este un aminoacid produs în mod natural de organismul care ajută la metabolizarea vitaminelor B. În prezența mutației C677T, homocisteina nu poate fi efectiv reciclată și începe să se acumuleze în sânge. Când se întâmplă acest lucru, poate duce la o afecțiune inflamatorie numită homocisteinemie, care este un factor de risc cunoscut pentru boala coronariană.
Cei care susțin această teorie au sugerat că homocisteinemia poate determina formarea de cheaguri de sânge mici care blochează fluxul de nutriție către placentă, în esență înfometând fătul și declanșând un avort spontan . Este o teorie foarte controversată și una pentru care nu există deloc dovezi greșite.
Cu aceasta fiind spus, multe femei cu avort spontan vor testa pozitiv mutatia MTHFR. Ca atare, unii medici au aprobat utilizarea medicamentelor anti-coagulare, cum ar fi heparina și aspirina cu doze mici, pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge. Alții recomandă doze mari de acid folic și alte vitamine B, crezând că poate oferi homocisteinei o țintă și o cale de eliminare din organism.
Deși nu există nicio dovadă că oricare dintre aceste măsuri va reduce riscul de avort spontan, există și puține dovezi care să sugereze că va face vreun rău.
Un cuvânt de la Verywell
O dezbatere continua sa se raspandeasca in ceea ce priveste impactul mutatiei MTHFR asupra sarcinii, o consiliere din 2013 a Colegiului American de Obstetrica si Ginecolog a declarat ca dovezile actuale in ceea ce priveste aceasta problema sunt fie "limitate", fie inconsistente si sfatuite impotriva folosirii unui MTHFR genetic analiza sau testul de homocisteină pe termen post, ca parte a unui examen de rutină prenatal .
> Surse:
> Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi. ACOG Buletinul de practici nr 138: Trombofiliile moștenite în timpul sarcinii. " Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; si Lu, M. Polimorfisme genei methylenetetrahydrofolate reductaza si pierderea recurenta a sarcinii in China: o revizuire sistematica si meta-analiza. Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.