Factorii genetici și de mediu pot provoca defecte ale tubului neural
Anencefalia este un tip de defect de naștere în care părțile cruciale ale creierului și craniului copilului nu reușesc să se formeze. Din păcate, bebelușii afectați de anencefalie sunt frecvent muribund sau mor la naștere. Chiar daca se nasc in viata, bebelusii cu anencefalie mor intotdeauna in cateva zile de la nastere. Nu există tratament care să schimbe prognosticul.
Înțelegerea defectelor tubului neural
Anencefalia este un tip de defect de tub neural (NTD), care sunt defecte congenitale care implică creierul, coloana vertebrală sau măduva spinării.
Acestea sunt condiții în care tubul neural în curs de dezvoltare nu se închide corect în timpul dezvoltării copilului foarte devreme în primul trimestru. Defectele tubului neural au o gamă largă de severitate, de la preocupările minore de sănătate până la 100% fatale.
Pe gama severă a acestui spectru este anencefalia, unul dintre cele mai devastatoare diagnostice pe care părinții așteptați pot primi în timpul sarcinii. Din nefericire, bebelușii cu anencefalie nu pot obține niciodată conștiința sau nu pot îndeplini funcțiile fizice ale vieții pentru că le lipsesc părți importante ale creierului lor. Deoarece craniul este de asemenea afectat de tulburare, bebelușii cu anencefalie sunt, de obicei, deformați fizic și pot fi expuse părți ale creierului.
Cum este diagnosticat
Anencefalia este adesea aparentă pe ultrasunete în al doilea trimestru.
Primul indiciu al diagnosticului ar putea fi anomalii ale testului de sange alfafetoprotein (AFP) .
Testul AFP poate identifica 80 la 90 la suta dintre copiii care au un defect de tub neural.
Amniocenteza poate fi utilizată și în diagnostic. Este puțin probabil ca un diagnostic anencefalic să fie fals pozitiv.
cauze
Anencefalia pare a fi cauzată de o combinație de factori genetici și de mediu. Interacțiunea dintre acești factori întrerupe închiderea tubului neural, care apare între a treia și a patra săptămână de sarcină.
Specificul factorilor la locul de muncă în anencefalie și alte defecte ale tubului neural nu este încă bine înțeles. Deși nu cunoaștem cauzele exacte ale anencefaliei, au fost identificați anumiți factori de risc, inclusiv un aport inadecvat de acid folic.
Acidul folic și defectele tubului neural
Există dovezi că un aport adecvat de acid folic înainte de concepție va reduce riscul ca un copil să fie afectat de orice defect de tub neural, deși motivele pentru aceasta nu sunt bine înțelese. Acesta este motivul pentru care medicii sfătuiesc toate femeile aflate la vârsta fertilă să ia suplimente de acid folic și să mănânce în mod regulat alimente bogate în acid folic . Nu așteptați până când sunteți deja gravidă. Mulți obstetricieni recomandă începerea unui supliment de acid folic cu cel puțin trei luni înainte de a rămâne gravidă.
Acestea fiind spuse, anencefalia poate să apară chiar și atunci când mamele consumă o dietă perfectă, deci nu pot fi prevenite neapărat și cu siguranță nu este vina oricui, atunci când aceasta se întâmplă. De fapt, un studiu din 2015 care evaluează prevalența defectelor de tub neural, cum ar fi anencefalia în Europa, a constatat că nu a existat nicio reducere a incidenței acestor defecte, în ciuda recomandărilor pe scară largă de creștere a acidului folic, care există de câteva decenii.
Pe de altă parte, atât apariția cât și severitatea defectelor din tubul neural spinal (spina bifida) au scăzut în regiuni ale lumii în care alimentele sunt în mod regulat suplimente cu acid folic.
Mutații genetice
Începem doar să învățăm mutații genetice care pot crește riscul de anencefalie. Vorbind cu un consilier genetic vă pot ajuta să determinați dacă moștenirea ar fi jucat un rol. Cu toate acestea, un model ereditar poate însemna doar o predispoziție pentru defectele tubului neural, dar nu că aceste modificări cauzează defecte ale tubului neural.
Alți factori de risc
Alți factori care pot juca un rol în dezvoltarea anencefaliei includ statutul socio-economic, statutul educațional, vârsta maternă și factorii de mediu în plus față de acidul folic.
În prezent există o investigație în curs de desfășurare în statul Washington, care evaluează un grup de copii cu anencefalie și caută cauze posibile, indiferent dacă acestea ar putea fi genetice (legate de variante în calea acidului folic), expunerea la toxine de mediu sau ocupaționale și multe altele.
Riscul de recurență
Părinții care au un copil cu anencefalie pot avea un risc de patru până la zece la sută de a avea un copil afectat de defecte de tub neural într-o sarcină ulterioară, deși defectele specifice ale tubului neural ar putea să nu fie anencefalie. Medicii pot recomanda să luați doze mari de acid folic înainte de a vă concepe din nou și vă recomandăm ca cuplul să lucreze cu un consilier genetic, de asemenea.
Ce trebuie făcut după o diagnosticare
Decizia de a face după un diagnostic anencefalic poate fi inimă.
Mulți părinți decid să întrerupă sarcina după ce au primit un diagnostic de anencefalie, știind că nu există șanse ca copilul să trăiască. Terminarea sarcinii poate ajuta părinții să avanseze și să înceapă procesul de înjosire. Tuburile neuronale reprezintă unul dintre motivele pentru care sarcina poate fi întreruptă din motive medicale .
Alți părinți pot avea convingeri religioase sau alte opinii personale împotriva avortului și pot alege să efectueze sarcina pe termen cu cunoștința deplină că bebelușul nu va trăi mai mult de câteva zile cel mult.
Dacă vă confruntați cu această alegere tragică, asigurați-vă că vă luați timpul luând decizia și faceți ceea ce este potrivit pentru dvs. și partenerul dvs. Dați-vă loc pentru a întrista pierderea copilului .
Copierea când copilul este diagnosticat
E bine să fii supărat, trist sau să experimentezi alte sentimente. Spitalul dvs. poate avea consilieri de durere disponibile și există numeroase grupuri de sprijin disponibile pe Internet care vizează cuplurile care se ocupă de diagnosticul de anencefalie. Grupurile de sprijin pentru anencefalie tind să se orienteze către un anumit curs de acțiune pentru a face față sarcinii - fie că aceasta înseamnă încheierea sarcinii, fie că o țineți la termen - astfel că ar putea fi necesar să te uiți în jur pentru a găsi cel care se potrivește cel mai bine nevoilor tale.
Pentru familia și prietenii părintelui
Dacă sunteți un membru al familiei sau un prieten al unei persoane care se confruntă cu o anencefalie gravidă, persoana iubită va avea nevoie de tot sprijinul pe care îl puteți oferi. Orice formă de pierdere, fie că este vorba despre un avort spontan, de somn sau de moartea unui nou-născut, este dificilă, dar anencefalia adaugă o dimensiune suplimentară. Audierea despre acidul folic și așa poate duce pe părinți să se învinovățească, iar posibilele abordări sunt încărcate de emoție, ca și încercarea de a face alegerea între a face o transformare corectă în ape mari infestate de rechini sau o transformare stânga într-un râu plin de crocodil.
Ca o sugestie foarte utilă, încercați să nu aduceți la cunoștința celor dragi cauzele posibile ale anencefaliei. Aceste întrebări sunt importante, dar ar trebui lăsate cu cei care studiază cauzele, nu cu mama îndurerată. Puteți fi siguri că cei dragi v-au torturat deja destul de bine cu cauzele posibile. În aceeași manieră, vă rugăm să nu aduceți subiecte cum ar fi riscul ca un defect de tub neural să se întâmple din nou. Persoanele voastre iubite sunt îndurerate și au nevoie de acest timp pentru a face față astăzi durerii lor reale.
În cele din urmă, chiar dacă ați face o alegere diferită dacă aceasta ar fi propria dvs. sarcină, de exemplu, dacă ați alege să mergeți la termen și cel pe care îl iubiți alegeți să terminați sau dacă ați termina, dar cel pe care îl iubiți alege să plece la termen, amintiți-vă că aceasta nu este decizia voastră de a face. Și, sperăm, nu va trebui niciodată să luați această decizie pentru dvs., deoarece, după cum bine știm, oamenii adesea declară că ar alege un tratament atunci când se uită la o afecțiune din afară, ci aleg o abordare diferită atunci când se confruntă cu aceeași decizie in viata reala. Cei dragi trebuie să facă alegerea cea mai bună pentru ei, nu pe altcineva. Indiferent de alegerea lor, ei au nevoie de sprijinul și grija deplină.
surse:
Barron, S. Anencephaly: O investigație continuă în statul Washington. American Journal of Nursing . 2016, 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. și colab. Tendințe pe termen lung în prevalența defectelor tubulare neurale în Europa: Studiu bazat pe populație. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. și colab. Epidemiologia defectelor tubului neural din Valea Kashmirului. Jurnalul de Neuroștiințe pediatrice . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. și colab. O mutație homozigoasă în TRIM36 provoacă o anencefalie recesivă autosomală într-o familie indiană. Genetica moleculară umană . 2017 Jan 13 (Epub înainte de imprimare).