Defectele tubului neural (NTD)

Dacă sunteți însărcinată, ați fost vreodată gravidă sau ați vorbit cu un medic despre luarea în considerare a unei sarcini, este posibil să fiți auzit de recomandările de a lua acid folic la începutul sarcinii și, în mod ideal, înainte de concepție. S-ar putea să fi auzit chiar că motivul pentru această recomandare este de a reduce riscul de defecte de tub neural la copil. Dar ce sunt defectele tubului neural și cum afectează riscul de pierdere a sarcinii?

Ce defecte de tub neural inseamna

Defectele din tubul neural sunt defecte congenitale de severitate variabilă care rezultă din întreruperi în dezvoltarea tubului neural, care este stadiul incipient al maduvei spinării și sistemul nervos. Tuburile neuronale se formează foarte devreme în timpul sarcinii în jurul valorii de timpul în care vă pierdeți prima perioadă menstruală. Defectarea tubului neural pentru a se închide corect poate duce la defecte de tub neural de diferite grade de severitate, unele defecte ale tubului neural fiind ușoare și abia vizibile, în timp ce altele sunt 100% fatale.

Tipuri de defecte ale tubului neural

Defectele tubului neural pot fi deschise sau închise, ceea ce înseamnă că defectele pot fi descoperite sau acoperite de piele. Spina bifida este cel mai frecvent tip de defect de tub neural. În timp ce spina bifida, în general, nu duce la avort spontan, poate provoca dizabilități fizice severe, care nu pot fi corectate prin intervenție chirurgicală. Anencefalia este o altă categorie comună a defectelor tubului neural în care creierul copilului nu se dezvoltă pe deplin sau deloc.

Bebelușii cu anencefalie sunt adesea morți, iar cei care o duc la naștere întotdeauna mor în câteva zile sau la naștere.

Diagnostic

Defectele tubului neural sunt, de obicei, diagnosticate în timpul sarcinii, de obicei printr-o combinație de teste de sânge prenatale de screening, ultrasunete și, eventual, o amniocenteză . Defectele tubului neural pot fi, de asemenea, diagnosticate la naștere la femeile care nu au primit teste prenatale.

Cauzele defectelor tubului neural

Cercetatorii nu stiu exact ce cauzeaza ca tubul neural sa nu se inchida corect la copiii cu defecte de tub neural. Unii oameni pot avea un risc mai mare din cauza factorilor genetici. Dar nici o gena specifică nu este responsabilă pentru majoritatea defectelor de tub neural, iar cauza adevărată poate fi de origine ecologică sau chiar virală. Riscul pare a fi mai mic la mamele cu aport adecvat de acid folic și un număr mare de dovezi arată că luarea acidului folic înainte de concepție poate preveni până la 70% din toate cazurile de defecte ale tubului neural.

Dacă bebelușul dvs. are defecte de tub neural

Dacă ați aflat recent că bebelușul dvs. are defecte de tub neural, este important să discutați cu un medic pediatru sau cu un alt medic specialist care vă poate pregăti pentru a vă ajuta să răspundă nevoilor copilului dumneavoastră. Deși condiții precum anencefalia au un prognostic destul de sigur, alte condiții cum ar fi spina bifida pot fi foarte variabile în rândul indivizilor.

Indiferent de specificul afecțiunii, este normal și bine să aveți sentimente de durere sau copleșire cu privire la ceea ce urmează. Știți că starea bebelușului nu a fost vina ta. Chiar dacă nu luați acid folic înainte de concepție, nu există nicio modalitate de a ști pentru anumite privirea înapoi că ar fi schimbat rezultatul pentru copilul dumneavoastră.

Tot ce puteți face cu adevărat în aceste cazuri este cu nerăbdare și faceți planuri pentru ceea ce urmează și medicul dumneavoastră ar trebui să vă poată oferi informații cu privire la ce să vă așteptați.

Există un risc crescut de a avea o sarcină viitoare afectată de defecte de tub neural dacă ați avut un copil cu defecte de tub neural în trecut. De aceea este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre metodele de prevenire și testele de screening care ar putea avea sens în situația dumneavoastră.

surse:

Există diferite tipuri de spina bifida? Asociația Spina Bifida. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

Defecte de tub neural. Centrul Duke pentru Human Genetics.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html