Aneuploidia este o afecțiune în care o celulă are un număr incorect de cromozomi. Aneuploidele sunt o cauză obișnuită de avort spontan, în special la începutul sarcinii.
Înțelegerea cromozomilor
Pentru a înțelege ce este o aneuploidie, va trebui să înveți mai întâi despre cromozomi. Cromozomii sunt structurile care conțin ADN-ul nostru. Acestea sunt situate în nucleele tuturor celulelor noastre.
Celulele umane normale au 46 de cromozomi compuși din 23 de perechi de cromozomi. Jumătate dintre cromozomii noștri provin de la mamele noastre, iar cealaltă jumătate din părinții noștri.
Primele 22 de perechi de cromozomi, numite autozomi, sunt aceleași la bărbați la femei. Cea de-a 23-a pereche este formată din cromozomii sexuali. La femele, această pereche este de două cromozomi X. La masculi, această pereche este un cromozom X și un Y.
Ce este o aneuploidă?
În aneuploidie, o celulă are trei copii ale unui anumit cromozom (rezultând în 47 de cromozomi totali) sau o copie a unui anumit cromozom (rezultând în 45 de cromozomi). O copie suplimentară a unui cromozom se numește trisomie; o copie lipsă se numește monozomie.
Orice modificare a numărului de cromozomi din sperma sau celula de ou poate afecta rezultatul unei sarcini. Unele aneuploide pot duce la o naștere viu, dar altele sunt letale în primul trimestru și nu pot duce niciodată la un copil viabil.
Se estimează că mai mult de 20% din sarcini pot avea o aneuploidie.
Multe dintre aceste sarcini nu sunt viabile și, prin urmare, nu vor avea ca rezultat un copil.
Înainte de a zecea săptămână de sarcină, aneuploidele sunt cea mai frecventă cauză de avort spontan.
cauze
Influențele mediului pot provoca anomalii cromozomiale, dar oamenii de știință cred că cele mai multe cazuri de aneuploidie rezultă din erorile aleatorii în diviziunea celulară.
De cele mai multe ori, chiar și atunci când testele cromozomiale după un avort spontan arată că copilul a fost afectat de aneuploidie, aneuploidia nu reapare în sarcini viitoare.
Modul în care trisomiile afectează sarcina
Trisomiile (o copie suplimentară a unui cromozom) sunt mai frecvente decât monosomiile (o copie lipsă). Cele mai multe trisomii duc la avort spontan. De fapt, ei sunt responsabili pentru aproximativ 35% din avorturi.
Mai putin de unu la suta dintre oameni se nasc cu trisomii. Există efecte semnificative asupra sănătății anomaliilor cromozomilor la acești indivizi.
Doar câteva trisomii pot duce la nașteri vii. Cel mai frecvent este trisomia 21, cunoscută sub numele de sindromul Down. Celelalte două trisomii autozomale (non-sexuale cromozomiale) care uneori au ca rezultat un copil sunt trisomia 13 și 18. Din păcate, bebelușii născuți cu aceste trisomii nu supraviețuiesc de obicei.
Bebelușii născuți cu anumite trisomii de sex cromozomi pot trăi până la maturitate. Bărbații născuți cu doi cromozomi X și un cromozom Y au sindromul Klinefelter, cea mai comună aneuploidie după sindromul Down. Bărbații pot supraviețui, de asemenea, cu un X și două cromozomi YY și femele cu trei cromozomi X.
În ceea ce privește monozomiile - opusul trisomiilor - numai unul are ca rezultat nașterea viu.
Acesta este un singur cromozom X la femei, cunoscut sub numele de sindromul Turner .
De asemenea, cunoscute ca: anafloide, trisomie, monozomie, anomalie cromozomială
surse:
Cati cromozomi au oamenii? Genetica Referință la domiciliu. Biblioteca Națională de Medicină din SUA. 1 februarie 2016.
Cromozomi Fact Sheet. Institutul Național de Cercetare a Genomului uman. 16 iunie 2015.
O'Connor, C. (2008) Anomalii cromozomiale: Aneuploidele. Educație în natură 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Recurgerea de avort spontan. Lancetul.