Turnul sindrom (Monosomy X) și pierderea sarcinii sunt adesea legate. Sindromul Turner este o tulburare cromozomică în care o fată sau o femeie are doar un singur cromozom X complet. (Deoarece un cromozom Y este necesar pentru ca o persoană să fie bărbat, toți bebelușii cu sindromul Turner sunt fete.) Deși fetele născute cu sindromul Turner au de obicei cote bune pentru o viață normală, majoritatea copiilor cu afecțiune sunt pierduți pentru avort spontan sau înmulțirea copilului .
răspândire
Aproximativ 1 din fiecare 1500-2500 de nou-născuți are sindromul Turner. Cu toate acestea, potrivit studiului, monozomia X este prezentă în aproximativ 3% din toate concepțiile, dar aproximativ 99% din copiii afectați sunt rătăciți sau morți. Condiția este considerată a fi un factor în aproximativ 15% din toate avorturile.
cauze
Cauza sindromului Turner este o eroare în diviziunea celulară care lasă celulele corpului cu un singur cromozom X complet funcțional. De obicei, anomalia este deja prezentă la fertilizare, provenind din sperma sau din ou. În starea numită sindromul mozaic Turner, adică unele celule ale corpului au monozomie X, în timp ce altele au cromozomi normali, cauza este o eroare în diviziunea celulară în timpul dezvoltării embrionare foarte timpurii. Nimeni nu știe exact ce cauzează aceste erori de diviziune celulară.
Diagnostic
Turner sindromul poate fi dezvăluit ca fiind cauza unui avort spontan sau naștere mortală atunci când părinții urmează teste cromozomiale după pierderea sarcinii.
Într-o sarcină actuală, o ultrasunete poate dezvălui markeri pentru afecțiune, dar diagnosticul poate fi confirmat numai cu teste genetice, cum ar fi amniocenteza sau CVS. Și au existat unele rapoarte de fals pozitive pentru condiție, chiar și cu amniocenteză. La nou-născuți, diagnosticul poate fi confirmat cu un test de sânge.
Chiar dacă riscul sporit de avort spontan pare a fi înfricoșător, cercetătorii consideră că majoritatea pierderilor de sarcină legate de sindromul Turner apar în primul trimestru. Până când copilul a ajuns la punctul de a fi eligibil pentru o amniocenteză, șansele de a pierde sarcina nu sunt aproape la fel de uimitoare. Un studiu a constatat că 91% dintre copiii diagnosticați prin amniocenteză au supraviețuit până la naștere. Poate fi deranjant să afli că copilul are o tulburare cromozomitică, deși este o idee bună să intri în contact cu grupurile de sprijin sau cu un consilier genetic pe care să-l pregătești.
Prognoză
În ciuda riscului ridicat de avort spontan și de naștere mortală, prognosticul general pentru un copil cu sindrom Turner este departe de a fi supărător după naștere. Există unele probleme de sănătate comune și caracteristici fizice, însă fetele cu sindrom Turner au de obicei inteligență normală fără dizabilități care pot pune viața în pericol și pot duce la o viață sănătoasă fericită. Mulți nu știu nici măcar că au tulburarea până la maturitate.
Rolul geneticii în rezultat
Dacă ați pierdut un copil cu sindrom Turner, este fără îndoială confuz să auziți toate povestile despre femeile care trăiesc cu sindromul Turner pe de o parte și apoi, pe de altă parte, spuneți medicului dumneavoastră că sindromul Turner a cauzat avortul dvs. nasterea unui copil mort.
Adevărul este că medicii nu sunt complet siguri de ce atât de mulți copii cu sindromul Turner sunt rătăciți, în timp ce alții o fac prin sarcină fără complicații majore.
Cea mai probabilă explicație este că există un factor genetic în joc. Ar putea fi faptul că majoritatea copiilor care sunt concepuți cu sindromul Turner lipsesc genele necesare pentru viață, în timp ce cei care supraviețuiesc au un set complet de gene, în ciuda faptului că au un singur cromozom X. Unii cercetatori au sustinut ca bebelusii care supravietuiesc sarcinii cu sindromul Turner pot avea un anumit nivel de mozaicism, cel putin in timpul sarcinii incipiente, ceea ce le permite sa continue sa se dezvolte si sa se dezvolte.
Indiferent de explicație, dacă ați pierdut un copil cu sindrom Turner la avort spontan sau naștere mortală, este normal și bine să întristați. Cotele sunt scăzute ale afecțiunii recurente într-o sarcină viitoare, dar un consilier genetic ar trebui să poată să vă ofere mai multe informații despre orice preocupări pe care le puteți avea dacă intenționați să încercați din nou.
surse:
Gravholt, CH și colab. Prevalenta prenatala si postnatala a sindromului Turner: un studiu de inregistrare. BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR și colab. "Mozaicismul în sindromul Turner, 45, supraviețuirea în timpul sarcinii timpurii depinde de prezența a două cromozomi sexuali" Human Genetics 1992, 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. - Sindromul Turner. NEJM 1996, 335: 1749-1754.
Uematsu, A. și colab. "Originea părintească a cromozomilor X normali în cazul pacienților cu sindrom Turner cu diferite cariotipuri". American Journal of Medical Genetics mai 2002 111 (2): 134-139.