Trisomia 18 este mai frecventă la fete
Una dintre condițiile de sănătate mai grave verificate în screening-ul de diagnostic prenatal de rutină este sindromul Edwards, o afecțiune cromozomială cu prognostic devastator. Sindromul Edwards este, de asemenea, cunoscut sub numele de Sindromul Trisomiei 18 deoarece există trei copii ale cromozomului 18.
Statistici
Sindromul Edwards apare la 1 din 6000 de născuți vii și este de trei ori mai frecvent la fete, potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH).
Cu toate acestea, incidenta in timpul sarcinii este mult mai mare, deoarece 95% dintre femeile al caror fetus are trisomia 18 au un avort spontan sau nasterea fatala .
Prognoză
Din pacate, NIH explica rezultatele pentru bebelusii nascuti cu sindromul Edwards nu sunt bune, inclusiv:
- Jumătate dintre copii nu supraviețuiesc dincolo de prima săptămână de viață.
- Nouă din 10 copii vor muri înainte de ziua de naștere.
- Unii copii supraviețuiesc adolescenților, dar cu probleme medicale și de dezvoltare grave.
Tipuri
Cea mai comună formă a sindromului Edwards este trisomia completă 18, adică copilul are trei copii complete ale cromozomului 18 în loc de două.
Este, de asemenea, posibilă existența unei trisomii parțiale 18, în care există două copii complete ale cromozomului 18 și, de asemenea, o copie parțială suplimentară.
Încă un alt tip este trisomia mozaică 18, ceea ce înseamnă că există un efect asupra unora, dar nu a tuturor celulelor.
Aceste două tipuri sunt rare în comparație cu trisomia completă 18.
Prognosticul nu diferă de tip.
Cauzele și factorii de risc
Copia suplimentară a cromozomului 18 este deja prezentă la momentul fertilizării și rezultă din erorile aleatorii în diviziunea celulară. Trisomia 18 poate apărea la părinții tuturor grupurilor de vârstă, dar riscul este cel mai mare atunci când mamele sunt mai mari de 35 de ani.
Diagnostic
O probă de amniocenteză sau villus corionic poate testa pentru sindromul Edward.
Testul alfafetoprotein nu poate confirma (sau exclude în totalitate) trisomia 18, dar poate indica doar cotele statistice că bebelușul ar putea avea această afecțiune. Unele teste sunt mai puțin exacte decât altele.
Testarea genetică este un domeniu în evoluție și, cu certitudine, testele mai noi și mai exacte sunt la orizont.
Risc de recurență
De cele mai multe ori, trisomia 18 este o apariție aleatorie din cauza problemelor în diviziunea celulară. În cazuri rare, părinții sunt purtători pentru trisomie parțială 18 datorită unei afecțiuni numită translocație echilibrată care crește riscul pentru sarcini viitoare.
Dacă există o șansă să fiți un transportator, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un consilier genetic pentru a discuta despre opțiunile dumneavoastră. Dar majoritatea părinților care au copii cu trisomia 18 nu sunt purtători.
Confruntarea cu un diagnostic al sindromului Edwards
Un diagnostic de sindrom Edwards este o veste devastatoare. Mulți părinți aleg să-și întrerupă sarcina după ce au primit confirmarea că trisomul are siguranța trisomiei 18, având în vedere riscul ridicat de probleme grave de sănătate și cotele scăzute ale copilului supraviețuitor copiilor. Alții decid să continue sarcina oricum, fie din cauza credințelor împotriva avortului, fie din cauza unei mentalități pe care vor să o prețuiască cu copilul, chiar dacă acesta este scurt.
Nu există o alegere "corectă" pentru ceea ce trebuie făcut în această situație. Părinții care se confruntă cu acest diagnostic trebuie să facă ceea ce este potrivit pentru ei.
> Surse:
Medline Plus: Trisomia 18 (2016)
Trisomia 18 Fundația: Ce este Trisomia 18?