Trisomia 13 poate fi diagnosticată în timpul sau după o sarcină
Anomaliile cromozomiale sunt una dintre cele mai frecvente cauze de avort spontan și de naștere mortală. Într-o stare cunoscută sub numele de trisomie, un individ afectat are trei copii ale unui anumit cromozom în loc de două (ființele umane ar trebui să aibă 46 de cromozomi, 23 de perechi). Există mai multe tipuri diferite de trisomii, inclusiv sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13).
Sindromul Patau este cel mai sever dintre trisomii.
Bebelușii cu sindrom Patau vor avea probabil anomalii fizice caracteristice, dizabilități intelectuale și probleme cu organele lor interne. Majoritatea copiilor afectați mor în prima lună după naștere sau în primul an din cauza complicațiilor de sănătate asociate cu această afecțiune.
Aproximativ 1 din 16000 de copii se nasc cu sindromul Patau. Cercetătorii consideră că aproximativ 95% dintre copiii cu sindrom Patau sunt bătuți sau morți. Nimeni nu știe de ce unii supraviețuiesc pe termen, în timp ce alții nu. Mulți copii care supraviețuiesc nu trăiesc în ultima săptămână. Doar cinci până la 10 procente ajung la prima lor zi de naștere.
Diagnosticarea trisomiei 13
Testele de screening prenatal, cum ar fi testul alfafetoproteinei și ecografia sarcinii, pot prezenta markeri ai posibilelor afecțiuni cromozomiale, dar nu pot oferi un diagnostic. Doar testele genetice, cum ar fi amniocenteza și eșantionarea villusului corionic (CVS), pot oferi un diagnostic definitiv.
Este, de asemenea, posibil ca sindromul Patau să poată fi dezvăluit ca fiind cauza unei pierderi de sarcină dacă cuplul caută cariotipuri genetice după un avort spontan sau o naștere mortală.
Tipuri de sindrom Patau
Ca și în cazul altor tulburări de trisomie, există trei tipuri de sindrom Patau:
- Trisomia completă 13: Cel mai des întâlnit tip. Persoanele cu acest tip au trei copii complete ale cromozomului 13.
- Trisomia parțială 13: Oamenii au două copii complete ale cromozomului 13 și o parte suplimentară a cromozomului 13.
- Trisomia mozaică 13: Unele dintre celulele corpului au avut trei copii ale cromozomului 13, în timp ce altele au două copii normale.
Risc de recurență
De cele mai multe ori, cauza trisomiei 13 este o eroare aleatorie în diviziunea celulară în timpul formării oului sau spermei, ceea ce înseamnă că problema este prezentă în momentul fertilizării. În acest caz, tulburarea este puțin probabil să reapară. În cazuri rare, părintele poate avea o translocație echilibrată care implică cromozomul 13. Oamenii cu o translocație echilibrată au un risc crescut de a avea din nou un copil cu trisomie parțială 13.
Dacă decideți ce să faceți dacă copilul dvs. are sindromul Patau
Una dintre primele întrebări pe care vi le-ar putea cere dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de sindrom Patau este dacă doriți să continuați sarcina (sau să faceți o intervenție intensivă dacă copilul se naște cu probleme de sănătate). În timpul sarcinii, unii părinți aleg să înceteze copiii diagnosticați cu sindromul Patau datorită prognozei în general nesatisfăcătoare și dorinței de a nu prelungi durerea pierderii. Alții continuă sarcina din cauza credințelor împotriva avortului sau deoarece simt că ar avea mai mult timp cu copilul, chiar dacă se dovedește a fi scurt.
Același lucru este valabil și pentru copiii diagnosticați după naștere - unii părinți aleg numai îngrijire de confort, în timp ce alții optează pentru intervenții medicale intense, chiar dacă șansele par să fie subțiri ca bebelușul să supraviețuiască copilăriei.
Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu sindromul Patau, este posibil să aveți orice număr de emoții, de la durere la mânie, la amorțeală, pentru simplul fapt că vă simțiți copleșiți. Este bine să vă faceți timp și să procesați situația înainte de a vă deplasa înainte și de a lua decizii sau planuri. Nu există nici o cale "corectă" de a simți și nici un singur mod "corect" de acțiune pentru a lua cu aceste diagnostice. Trebuie sa faci tot ce crezi ca vei fi cel mai capabil sa traiesti, iar raspunsul este diferit pentru toata lumea.
Indiferent de ce decideți, este bine să întristați pierderea copilului pe care vă așteptați să îl aveți. Poate fi util să se alăture grupurilor de sprijin pentru părinții copiilor cu sindrom Patau sau alte tulburări cromozomiale grave.
surse:
Patau. Biblioteca Națională de Sănătate. Biblioteca specializată pentru condițiile genetice.
Trisomia 13 - Genetica Referință la domiciliu. Biblioteca Națională de Medicină.