Cariotipurile genetice - cunoscute și sub numele de analize cromozomiale - sunt teste care pot dezvălui anumite anomalii genetice. Acesta poate fi folosit pentru a confirma sau a diagnostica o tulburare sau o boală genetică. Sau, testarea poate arăta că un cuplu este în pericol de a avea un copil cu tulburări genetice sau cromozomiale.
De exemplu, cariotiparea poate dezvălui că partenerul de sex masculin are sindromul Klinefelter, o tulburare genetică care nu este diagnosticată adesea până când un bărbat nu are infertilitate .
Bărbații cu sindrom Klinefelter au un ADN în ADN (în loc să fie doar XY sunt XXY) și sunt de obicei infertili.
Medicul dumneavoastră poate recomanda cariotiparea genetică dacă:
- Nu ați putut să vă concepeți mai mult de un an .
- Ați avut două sau mai multe întreruperi consecutive.
- Ai avut o naștere moștenită.
- Partenerul de sex masculin nu are spermă în sperma lui sau un număr extrem de scăzut de spermatozoizi . (De asemenea, cunoscut sub numele de azoospermie sau oligozoospermia severă.)
- Partenerul feminin a fost diagnosticat cu disfuncție ovariană primară. (De asemenea, cunoscut sub numele de POI, insuficiență ovariană primară sau POF, insuficiență ovariană prematură.)
Cariotiparea genetică poate fi necesară înainte de a primi tehnologia de reproducere asistată, inclusiv IUI sau FIV. Acest lucru este valabil mai ales pentru cei care iau în considerare metoda IVF cu ICSI , ceea ce crește riscul transmiterii infertilității masculine și a unor tulburări genetice.
Cum se face testul
Pentru cuplurile infertile, testul se face de obicei prin tragere de sânge, atât de partenerul de sex masculin, cât și de cel de sex feminin.
Probele de sânge sunt apoi procesate într-un laborator.
Celulele din proba de sânge sunt plasate într-un container special pentru a le încuraja să crească. Odată ce celulele ating o anumită etapă de creștere, celulele sunt colorate și studiate sub microscop.
Tehnicianul de laborator evaluează dimensiunea și forma celulelor. De asemenea, fac o fotografie a celulelor și numără numărul de cromozomi din celule.
Fotografia specializată permite evaluarea aranjamentelor cromozomiale.
De ce consilierea genetică poate fi recomandată înainte de tratamentul fertilității
Testarea genetică poate determina cauza infertilității sau pierderi repetate. Știind de ce nu poți să rămâi însărcinată sau de ce ai rătăcit, poate să-ți ajuți medicul să recomande cele mai bune opțiuni de tratament .
Un alt motiv pentru a face teste genetice înainte de tratamentul fertilității este de a evita transmiterea unui defect genetic la naștere unui viitor copil.
Unele mutații genetice pot provoca infertilitate atunci când sunt prezente într-un singur părinte, dar când ambii părinți poartă mutația, ei pot transmite copilului o condiție genetică mai semnificativă.
De exemplu, mutația genei CFTR este asociată cu anumite tipuri de infertilitate masculină. Este de asemenea asociat cu o afecțiune gravă, fibroză chistică.
Dacă doar tatăl are o mutație genetică CFTR, există riscul transmiterii infertilității masculine la copilul său. Dacă atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai unei mutații genetice CFTR, există o șansă de 1 la 4 ca aceștia să aibă un copil cu fibroză chistică.
Dacă un cuplu avea în vedere FIV cu ICSI, riscul de transmitere a unei afecțiuni genetice este mult mai mare decât în cazul FIV regulat sau cu concepție naturală.
Acest lucru se datorează faptului că, cu FIV normală, sperma sunt plasate într-un vas Petri cu un ou, iar cel mai "puternic" spermă câștigă.
Cu IVF-ICSI, un singur spermatozoid este ales și injectat direct în ou. Șansele unui spermatozoizi genetic "slab" de fertilizare a unui ou sunt mult mai mari în această situație. Acest lucru ridică riscul transmiterii unor probleme genetice.
Opțiuni dacă aveți un risc major genetic
Opțiunile dvs. vor depinde de riscul genetic cu care vă confruntați.
În unele cazuri, diagnosticarea unei probleme genetice sau a unui risc ...
- confirmați sau ajutați la efectuarea unui diagnostic specific de infertilitate
- măriți riscul de avort spontan sau deces
- crește riscul de a avea un copil cu o tulburare genetică specifică
- măriți riscul de a transmite copilului dumneavoastră infertilitate la sex masculin sau feminin
Un consilier genetic ar trebui să vă revadă rezultatele.
În general, opțiunile dvs. pot include oricare dintre următoarele:
Adăugați diagnostic genetic preimplantare (PGD ) la tratamentul cu FIV. Cu PGD, un embrion în curs de dezvoltare are o celulă îndepărtată pentru a testa mutațiile genetice. (Îndepărtarea acestei celule nu dăunează embrionului.) Cel mai sănătoși embrioni pot fi apoi transferați.
Cei cu defecte genetice - dintre care mulți nu au supraviețuit niciodată - sunt aruncați.
PGD poate reduce riscul de avort spontan și poate reduce riscul unor defecte genetice. Dar chiar și cu PGD, o sarcină și un copil nu sunt garantate 100% genetic sănătoase. S-ar putea să vă rătăciți chiar și cu PGD.
Unii se opun etic sau religios testării PGD.
Alegeți să renunțați la IVF-ICSI . De obicei, atunci când ou și spermă sunt puse împreună, doar cele mai sănătoase spermatozoizi reușesc să pătrundă și să fertilizeze un ou. Selecția naturală elimină spermatozoizii mai slabi, care pot fi și sperma genetică defectuoasă.
Cu FIV cu ICSI, spermatozoizii sunt injectați direct într-un ou. Selecția naturală nu poate avea loc. Acest lucru poate crește riscul transmiterii mutațiilor genetice.
Puteți decide să nu luați riscul și să evitați metoda IVF-ICSI. În schimb, puteți ...
- încercați FIV regulat (chiar dacă poate avea o rată de succes mai mică pentru dvs.)
- întrerupeți tratamentul
- alegeți un donator de spermă sau embrion
Continuați cu tratamentul , fără a ține seama de riscul crescut de transmitere a unei afecțiuni genetice sau a infertilității masculine copilului dumneavoastră.
Fiind în pericol pentru trecerea unei condiții nu este o garanție pe care o veți face .
Vorbiți unui consilier genetic pentru a putea lua o decizie în cunoștință de cauză.
Alegeți să utilizați un donator de spermă, donator de ou sau donator de embrioni. Desigur, chiar și gameții donatori pot purta defecte genetice. Donatorii sunt, de obicei, analizați, dar nici o alegere nu este lipsită de riscuri.
Dacă alegeți un donator de ouă sau spermă, este important ca donatorul să fie testat pentru boala genetică la care sunteți expusă riscului de a trece.
Continuați adopția sau viața fără copii. După ce au primit rezultatele testelor genetice, unele cupluri decid să adopte. Alții decid să nu mai încerce să aibă un copil și să trăiască o viață fără copii.
Considerații emoționale cu consiliere genetică
Primirea rezultatelor unei cariotipuri genetice poate fi emoțională și dificilă.
Uneori, rezultatele vă pot ajuta să alegeți tratamentul. Alteori, nu se poate face prea multe cu informațiile. Acest lucru poate provoca primejdie emoțională, fără nici o cauză reală.
Convingerile dvs. religioase pot limita, de asemenea, modul în care consilierea genetică vă va fi utilă.
Este important să înțelegeți ce informații vă va oferi consilierea genetică și dacă puteți să acționați chiar înainte de a trece prin testare.
Înainte de a fi de acord cu testarea, cereți să vorbiți cu un consilier genetic. Ei pot explica argumentele pro și contra de testare și vă pot ajuta să decideți dacă testarea are sens pentru dvs. și partenerul dvs.
De asemenea, asigurați-vă că va fi disponibil un consilier genetic pentru a discuta eventualele rezultate.
surse:
CFTR: Genele. Genetica Referință la domiciliu. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Fibroza chistică: screening și diagnostic prenatal. FAQ171, februarie 2016. ACOG.org. Accesat la data de 18 februarie 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Factori genetici de risc la bărbații infertili cu oligozoospermie severă și azoospermie" Hum Reprod. 2002 ianuarie; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Orientări pentru utilizarea adecvată a testelor genetice în cuplurile infertile " Jurnalul European al Omului Genetică . Mai 2002, volumul 10, numărul 5, paginile 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Sindromul Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. Diagnosticul genetic preimplantare imbunatateste semnificativ rezultatul sarcina a transportatorilor de translocatie cu antecedente de avort spontan si sarcini nereusite. " Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Anomalii cromozomiale și dezvoltarea embrionilor în cuplurile avort spontan" Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.