Ce trebuie să știți despre gemenii monozigoti

Cum ele formează, sunt într-adevăr identice și care sunt riscurile în Utero?

Gemenii monozigoti se formează atunci când un zigot , creat cu un ou și un spermatozoid, se împarte în două.

În loc să aveți un singur embrion - ceea ce este de obicei ceea ce obțineți dintr-un ou și un spermatozoid - rezultatul este două embrioni .

Fiecare dintre aceste embrioni se dezvoltă ca un făt separat.

Gemenii monozigoți sunt, de asemenea, cunoscuți ca gemeni identici, deoarece practic au aceleași gene identice.

Cu toate acestea, ele nu sunt identice din punct de vedere genetic. Deși am crezut odată că mono-gemenii au fost identici din punct de vedere genetic, cu știința pe care o avem astăzi, numele nu mai poate fi exact.

Gemenii monozigoți sunt aceiași sex (cu excepția unor situații extrem de rare, mai jos), prezintă caracteristici fizice și chiar pot avea personalități similare.

Ce cauzează gemenii monozigoți?

Nimeni nu știe cu adevărat ce cauzează gemeni monozigoți. Acesta este un domeniu în curs de cercetare.

Gemenii identici nu se desfășoară (în general) în familii. Aceasta implică faptul că se formează gemeni identici atunci când ceva din mediul înconjurător declanșează împărțirea sau, eventual, acestea apar la întâmplare.

(Există unele populații izolate în care gemenii identici par mai probabili să apară și este posibil să existe o legătură genetică. Dar acest lucru este rar și o genă încă nu a fost identificată care crește riscul de înfrățire monozigotică.)

Cercetarea în domeniul FIV ne-a oferit o perspectivă asupra modului în care se pot forma gemeni identici.

Fibrele embrionare sunt mai predispuse decât embrionii concepuți în mod natural să se împartă în gemeni identici.

Un medic de fertilitate poate transfera doar un embrion în speranța de a reduce riscul gemeni non-identici - dar gemenii identici pot să apară și mai frecvent decât în ​​populația generală.

Pentru a investiga, cercetătorii au stabilit camere pentru a face fotografii la fiecare două minute de dezvoltare a embrionilor.

În dezvoltarea embrionară normală, o cavitate plină cu lichid crește în interiorul embrionului. Acesta este cunoscut sub numele de blastocoel.

De asemenea, în interiorul embrionului se află o colecție de celule cunoscute ca masa internă a celulei. Această colecție de celule va forma în cele din urmă fatul.

În unele cazuri, blastocoelul se prăbușește. Acest lucru duce, de obicei, la distrugerea embrionului.

Cu toate acestea, uneori, embrionul supraviețuiește colapsului.

Ceea ce pare să se întâmple în aceste cazuri este că embrionul se prăbușește în ea însăși, determinând masa internă a celulelor să se împartă în două.

Cele două mase celulare interne duc la dezvoltarea de gemeni.

Este important să rețineți că nu putem ști cu adevărat dacă așa se dezvoltă gemenii monozigoți în uter. Dar ne dă o perspectivă asupra unui proces care, până de curând, a fost un mister complet.

Dar de ce s-ar putea întâmpla acest lucru mai frecvent cu FIV?

Pentru unul, un embrion este păstrat într-o soluție artificială în laborator. În timp ce oamenii de știință au făcut tot ce-i stă în putință pentru ao face cât mai natural posibil, încă nu este același mediu pe care un embrion s-ar dezvolta în sistemul reproductiv al unei femei .

Această soluție ar putea crește riscul colapsului.

În al doilea rând, există opinii diferite cu privire la momentul transferării embrionului în uterul femeii .

Se pare că transferarea embrionului ulterior poate crește ușor șansele de înfrățire identică.

Cât de identici sunt gemenii identici? Genetica Twinning

Sa crezut odată că gemenii monozigoți împărtășesc exact același ADN. Dar acest lucru nu este adevărat.

Pentru unul, de fiecare dată când celulele se împart, există riscul apariției mutațiilor. Aceste mutații pot apărea încă de la prima divizare. Acesta este un motiv pentru care gemenii identici sunt expuși unui risc crescut de boli congenitale.

După prima divizare, masele individuale de celule continuă să se despartă singure. Cu fiecare divizare, există riscul unei mutații.

La naștere, genetica gemenilor este extremă, extrem de similară - dar nu este identică.

În timp, asemănările lor genetice continuă să scadă. Acest lucru se datorează epigeneticii - știința modului în care mediul schimbă ADN-ul nostru.

Unele studii au descoperit că diferențele ușoare de ADN sunt mai frecvente la gemenii mai vechi decât la gemenii foarte tineri identici.

Acest lucru se datorează, probabil, din cauza petrecerii mai mult timp în afară și, prin urmare, fiind expuse la medii diferite.

Gemenii identici ... Dar diferite genuri?

În timp ce este extrem de rar, este posibil ca gemenii monozigoți să fie doi genuri diferite.

Aceasta se referă la ideea că mutațiile genetice pot să apară încă de la prima divizare.

Dacă un ou poartă cromozomi dublu-X (când un ou normal ar purta doar un cromozom X) și este fertilizat cu un spermatozoid Y, puteți obține un embrion XXY. Acesta este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Klinefelter.

Cu toate acestea, ce se întâmplă dacă acel embrion XXY se împarte în gemeni monozigoți?

Puteți ajunge cu un singur gemene cu expresia XX (femeie), iar celălalt cu XY (mascul.)

Cât de rară este această situație? Acesta a fost descris doar în literatura medicală de patru ori.

Există un alt mod (rar) în care puteți avea gemeni identici de sexe diferite de gen.

Dacă aveți un ou cu un cromozom X (cum ar fi trebuit) și un spermatozoid cu un cromozom Y, veți obține de obicei un băiat (XY).

În mod normal, dacă acest embrion este împărțit în gemeni, veți obține băieți gemeni identici.

Cu toate acestea, este posibil ca un singur gemene să aibă rezultate numai cu cromozomul X (de obicei scris ca XO), iar celălalt XY.

Astfel, un gemene va fi o fată (cu tulburarea congenitală cunoscută sub numele de sindrom Turners ), iar celălalt gemene va fi un băiat.

Cu toate acestea, aceste situații sunt atât de rare, puteți presupune că 99,999% din gemenii băieți nu sunt gemeni monozigoți.

Are o istorie familială a unor gemeni identici Creste cotele de a le avea?

Contrar opiniei populare, șansele dvs. de a avea gemeni monozigoți nu sunt legate de istoria familiei.

Dacă există mai multe seturi de gemeni identici într-o familie, este mai probabil din cauza norocului sau a factorilor externi de mediu - dar nu și a istoriei genetice a familiei.

Există unele populații tribale și izolate în care gemenii par să se desfășoare în familie. (Sau în tribul mai mare, de pildă.) Rămâne necunoscut dacă genetica este în joc aici sau în mediul înconjurător.

Dizygotic gemeni - gemeni non-identici - totuși se desfășoară în familii. Medicamentele de fertilitate pot crește riscul de a avea gemeni.

Gemeni semi-identici și gemeni conjugați

O formă rară de gemeni monozigoți este semi-identică sau jumătate de gemeni.

Acest lucru se întâmplă atunci când două spermă separate fertilizează un ou. (Aceasta este o altă situație în care puteți obține două sexe, dar acestea nu sunt cu adevărat "identice" gemeni de când ați început cu doi și nu un spermatozoid fertilizând oul.)

Gemenii conjugați sunt o altă formă rară de înfrățire monozigotică, în care gemenii nu se separă complet atunci când zigotul se desparte. Aceștia pot avea mai multe organe. Cele mai multe gemeni conjugati mor in utero sau sunt muribusi.

În unele cazuri, gemenii conjugați care supraviețuiesc pot fi separați chirurgical. Această intervenție chirurgicală este riscantă și nu poate fi întotdeauna încercată sau finalizată cu succes.

Gemenii monozigoți, sacul lor amniotic și placenta

De cele mai multe ori, gemenii monozigoți au saculete amniotice separate, dar au o placentă .

Termenul tehnic pentru acest lucru este monochorionic-diamniotic (sau Mo-Di), și se produce între 60% și 70% din timp cu gemeni monozigoți.

Împărtășirea unei singure placente crește riscurile pentru sarcină, datorită posibilității sindromului de transfuzie de la doi la doi . Sarcina trebuie urmărită foarte atent dacă sunt diagnosticați gemenii Mo-Di.

O altă posibilitate este ca fiecare dintre gemeni să aibă propria sa placentă și sacul amniotic. Aceasta este cunoscută sub numele de gemeni dichoriono-diamnioți (sau Di-Di). Riscurile la o di-Di sarcinii sunt mai mici decât cu o sarcină Mo-Di. Există o concepție greșită că gemenii Di-Di sunt întotdeauna fraterni (non-identici), dar acest lucru nu este adevărat. Aproximativ 30% din gemenii monozigoți sunt Di-Di.

Cea mai riscantă combinație este când gemenii împart un sac amniotic și o placentă. Acest lucru apare numai la gemenii monozigoți și niciodată la gemenii non-identici.

Acest lucru este cunoscut sub numele de gemeni monochorionici-monoamnioți (Mo-Mo) , și este relativ rar, apărut la doar 5% din sarcini gemene.

Cu gemeni Mo-Mo, cel mai mare risc este ca bebelușii să se poată încurca în cordonul ombilical. Există, de asemenea, un risc de sindrom de transfuzie de la doi la doi și un risc mai mare de prematuritate.

Studiile anterioare au arătat că doar 50% dintre gemenii Mo-Mo au supraviețuit, însă mai târziu, studiile au găsit rezultate mai încurajatoare, cu o rată de mortalitate mai mică de 20% perinatală (perioada imediat înainte și după naștere).

Mai multe despre gemeni :

surse:

> Barazani Y1, Sabanegh E Jr1. Cazul rare de gemeni monozigoti diagnosticati cu sindrom Klinefelter in timpul evaluarii pentru infertilitate. " Rev Urol. 2015; 17 (1): 42-5.

Cordero L, Franco A, Joy SD. "Gemenii monoamionici monoamniți: rezultatul neonatal". J Perinatol. 2006 Mar; 26 (3): 170-5.

> Cyranoski, David. Biologie de dezvoltare: două-două. Publicat online 15 aprilie 2009 | Natura 458, 826-829 (2009) doi: 10.1038 / 458826a. http://www.nature.com/news/2009/090415/full/458826a.html

Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñer, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez-Aguilera, Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass și Manel Esteller. Diferentele epigenetice apar in timpul vietii gemeni monozigoti. Proc Natl Acad Sci SUA US 2005 26 iulie; 102 (30): 10604-10609.

Roqué H, Gillen-Goldstein J, Funai E, Young BK, Lockwood CJ. Rezultatele perinatale in gestatiile monoamnitice. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 iunie 13 (6): 414-21.