Trisomia 13, numită și sindromul Patau, este un defect genetic care implică cromozomul 13. Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi, dar persoanele cu sindrom Patau au o copie suplimentară a cromozomului al treisprezecelea. Trisomia 13 este un sindrom genetic grav și majoritatea copiilor cu sindrom Patau mor înainte de naștere sau în prima săptămână de viață.
Există 3 tipuri de trisomie 13:
- Trisomia completă: Majoritatea cazurilor de trisomie 13 sunt trisomii complete. În trisomii complete, fiecare celulă din corp conține trei copii ale cromozomului 13.
- Trisomia parțială: Pacienții cu trisomii parțiale nu au o copie completă a cromozomului 13. Mai degrabă, ele au o parte suplimentară a cromozomului atașat la un alt cromozom în celulele lor.
- Mozaic: Pacienții cu trisomie 13 mozaic au o copie completă completă a cromozomului 13, dar numai în unele celule ale corpului.
Trisomia 13 este de obicei cauzată de o eroare în diviziunea celulară. Deși riscul de a avea un copil cu trisomie 13 este mai mare la mamele mai în vârstă, acesta nu este moștenit și nu poate fi transferat în familii. Singura excepție este trisomia parțială 13, care poate fi moștenită. Orice familie cu antecedente de trisomie 13 ar trebui să aibă consiliere genetică.
Simptomele sindromului Patau
Deoarece cromozomul suplimentar este prezent pe tot corpul, trisomia 13 poate cauza probleme în multe sisteme corporale.
Unele simptome ale trisomiei 13 pot fi tratate cu medicamente sau intervenții chirurgicale, dar altele sunt netratabile. Simptomele includ:
- Nasterea prematură: Multe sarcini trisomice 13 se termină cu avort spontan sau cu naștere moartă. Bebelușii care se nasc în viață sunt de obicei născuți devreme, cu o vârstă medie de 29 de săptămâni. Acești copii trebuie să lupte cu complicații ale prematurității , precum și cu alte simptome ale trisomiei 13.
- Anomalii ale aspectului: Mulți copii cu trisomă 13 se naște cu o buză despicată și / sau cu un palat alungit. Ochii pot fi poziționați aproape împreună și pot fi uniți pentru a forma un ochi. Urechile pot fi scăzute, iar problemele cutanate pe scalp (cutis aplasia) sunt comune.
- Probleme de inima: Defectele cardiace sunt frecvente la copiii cu trisomie 13. Gaurile dintre camerele inimii (defect septal ventricular si defect septal atrial) si ductus arteriosus pot fi gasite in trisomia 13.
- Probleme din creier: La unii copii cu trisomie 13, partea din față a creierului nu se împarte în mod corespunzător. Acest lucru provoacă multe dintre problemele faciale asociate cu tulburarea. Copiii cu sindrom Patau au dizabilități mintale severe și pot avea convulsii.
- Probleme gastro-intestinale: Problemele de GI la copii cu trisomie 13 pot include hernie ombilicală și hernie inghinală. Omphaloceles, în cazul în care o parte din intestine sunt în afara corpului, are loc în unele cazuri.
- Probleme scheletice: bebelușii cu sindrom Patau pot avea degete sau degete de la picioare, mâini strânse sau picioare deformate (fundul de jos).
- Probleme de respirație: bebelușii născuți cu trisomie 13 au adesea dificultăți de respirație sau au perioade în care opresc respirația (apnee).
Cât de des fac bebelușii cu trisomia 13 să supraviețuiască?
Trisomia 13 este o tulburare gravă.
Majoritatea copiilor cu trisomie 13 mor în prima săptămână, iar durata medie de viață este de aproximativ 5 zile. Aproximativ 10% trăiesc la prima lor zi de naștere. Bebelușii care cântăresc mai mult la naștere și care au mozaic sau trisomii parțiale pot supraviețui mai mult.
Deși trisomia 13 este considerată o tulburare letală care nu este compatibilă cu viața, medicina modernă a crescut durata de viață și calitatea vieții unor copii cu sindrom Patau. În funcție de gravitatea altor simptome, intervenția chirurgicală poate ajuta la depistarea defectelor cardiace sau GI sau la reparația unei clefturi. Tratamentul medical adecvat a ajutat mulți copii cu trisomie 13 să fie o mare bucurie pentru familiile lor de mulți ani.
Dacă copilul are trisomă 13, nu trebuie să vă confruntați cu acest sindrom singur. Grupurile de suport și site-urile web vă pot ajuta să înțelegeți mai bine sindromul Patau și să ajungeți la alte familii atinse de trisomia 13. Vorbind cu un expert perinatal pentru spitale vă poate ajuta să învățați ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu supraviețuiește la externarea spitalului și vă ajută să decideți tipurile de intervenții pe care le doriți pentru copilul dvs.
Referințe:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D. și Clark, D. (2004). Recunoscând caracteristicile clinice ale sindromului de trisomie 13. Avansuri în îngrijirea neonatală. Adus de la: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (mai 2012). Spitalul de îngrijire spitalizare de copii cu Trisomy 13 si Trisomy 18 în Statele Unite. Pediatrie. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Dec. 2013). Clinici în perinatologie. "Nașterile prematură și deficiențele congenitale ale nașterii: o interacțiune complexă". 40 (4): 629-44.
Genetica Referință la domiciliu. "Trisomia 13." Adus de la https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13