Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) este o modalitate de a examina unele tulburări genetice prin examinarea sângelui mamei. De asemenea, puteți auzi că a fost numită screening prenatal neinvaziv (NIPS). Acestea sunt aceleași lucruri. Aceste activități de testare prin găsirea unei cantități mici de ADN-ul bebelușului care circulă în fluxul sanguin al mamei, cunoscut ca ADN-ul liber de celule sau cfADN. Sângele este tras în același mod ca orice altă lucrare de laborator este trasată și trimisă la un laborator pentru a examina o varietate de tulburări genetice.
Există câteva teste oferite - testul pe care vi-l oferiți va depinde de laboratorul pe care practicantul dvs. îl utilizează în mod obișnuit. Unele dintre numele de testare includ:
- Armonie
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
verifi
Cine ar trebui să facă acest lucru?
Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG) recomandă acum testarea genetică fie prin screening (NIPT), fie prin teste diagnostice (amniocenteză sau prelevare de vii), pentru fiecare femeie însărcinată.
Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă screening-ul, nu vă îngrijorați. Nu este neapărat pentru că el sau ea suspectează că ceva este greșit. În mod tradițional, aceste tipuri de teste și examinări au fost recomandate numai femeilor care aveau vârsta de treizeci și cinci de ani sau care aveau un istoric familial de tulburare genetică. Recomandarea sa extins apoi pentru a include tații mai în vârstă. Acum proiecțiile sunt mai sigure și mai ușor disponibile, deci sunt mai recomandate.
Un lucru pe care unele familii nu îl vor gândi în prealabil este ceea ce se va întâmpla dacă testul este pozitiv, indicând faptul că sarcina dumneavoastră prezintă un risc crescut pentru o problemă genetică.
Aceasta este cu siguranță o discuție pe care v-am încuraja să o aveți cu practicantul și partenerul tău. Un lucru care este important de reținut este că aceste teste sunt considerate un test de screening, ceea ce înseamnă că ele vă pot spune doar despre un risc crescut de a avea copilul dumneavoastră o problemă genetică, nu neapărat prezența clară a problemelor genetice. Ar trebui să aveți un test de diagnosticare pentru un răspuns definitiv despre starea genetică a bebelușului.
Rețineți că dacă sunteți obezi sau morbid obeze, există un risc crescut ca testul să nu funcționeze pentru dvs., ceea ce înseamnă că nu se dă un rezultat. Asta înseamnă că aceasta nu ar putea fi cea mai bună analiză pentru dvs. dacă aveți peste două sute cincizeci de lire sterline. NIPT poate avea, de asemenea, limitări dacă sunteți gravidă cu gemeni sau cu alte multipli.
Cand o faci?
Puteți începe să utilizați testele NIPT încă din săptămâna nouă a sarcinii. În mod ideal, această discuție va avea loc cât mai curând posibil în timpul sarcinii, inclusiv prima dvs. vizită prenatală . Acest timp vă oferă mai mult timp pentru a discuta despre opțiunile pe care le faceți pentru screening, pe baza istoricului medical și familial, precum și o șansă de a profita de oportunitățile de screening în primul trimestru, cum ar fi testarea foliului nuchal cu ultrasunete.
Pentru ce se caută?
Aceste proiecții caută numai cele mai frecvente tulburări genetice. Rețineți că, deoarece există mai multe mărci diferite de NIPT disponibile, fiecare poate avea un panou puțin diferit de ceea ce caută în laborator. Iată ce este cel mai probabil inclus în test:
- Sindromul Down (trisomia 21)
- Sindromul Edwards (trisomia 18)
- Sindromul Patau (trisomia 13)
Există, de asemenea, alte lucruri pe care unii NIPT vă vor spune.
Aceasta poate include statutul Rh al copilului dvs., sexul copilului dvs. etc. Deși acestea pot varia în funcție de testul pe care medicul dumneavoastră îl utilizează.
Cât de precis este?
Dacă ar trebui să te uiți la anunțurile și la laboratoarele individuale care efectuează un test specific, aceștia citează, de obicei, rate foarte ridicate de precizie. Acest lucru este înșelător pentru majoritatea oamenilor, deoarece testarea făcută pentru a examina acuratețea a fost făcută într-o populație cu o rată mai mare de probleme genetice. Acest lucru înseamnă că nu poate fi la fel de relativ la o populație generală de femei însărcinate. De asemenea, nu vă putem spune cât de probabil copilul dvs. are cu adevărat o problemă genetică dacă aveți un test pozitiv de screening.
Ce se intampla dupa NIPT?
Dacă aveți un test NIPT care se întoarce, indicând faptul că bebelușul dumneavoastră poate avea o problemă genetică, veți fi sfătuiți. Această consiliere va implica, de obicei, o discuție pe larg cu un consilier genetic care trece peste istoricul dvs. personal și medical și explicând ce alte teste sunt disponibile. La începutul sarcinii, se folosește prelevarea de coriene villus (CVS) și, după paisprezece săptămâni de gestație, puteți, de asemenea, efectua amniocenteza.
Acestea sunt considerate mai degrabă teste diagnostice decât teste de screening. Asta inseamna ca ei vor furniza de fapt un diagnostic, mai degraba decat sa indice pur si simplu care este riscul dumneavoastra pentru a avea un copil care are o problema genetica. Aceste teste sunt mai precise, dar, de asemenea, vin cu un risc mic pentru sarcină. Cu un furnizor cu experiență, riscul de avort spontan după aceste teste este de 0,1 până la 0,3% în conformitate cu ACOG. Acest risc este independent de diagnosticul unei anomalii genetice.
Alte teste genetice
Este important de observat că NIPT nu monitorizează defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida sau anencefalia. Prin urmare, parintele trebuie oferit în continuare proiecții de al doilea trimestru cu ultrasunete și / sau cu alfa fetoproteină serică maternă (MSAFP) . Unii părinți pot opta, de asemenea, să ignore testele de screening genetice, preferând să meargă direct la testele de diagnostic, din diferite motive. Vorbind cu medicul sau cu moașa despre preferințele dvs., istoricul medical și alți factori, inclusiv ceea ce ați face sau nu ați face dacă primiți un diagnostic de tulburare genetică, vă veți ajuta să aveți o conversație și să alegeți calea potrivită pentru dvs. și pentru dvs. familie.
Nu opt pentru testarea genetică
Unele familii vor lua de asemenea decizia de a sări peste testul genetic, fie că este vorba de un test de screening sau de un test de diagnosticare. Practicantul dvs. nu ar trebui să încerce să vă forțeze să faceți altă alegere, dar trebuie să discutați despre beneficiile și riscurile tuturor opțiunilor. ACOG, Academia Americană a Asistenților Moașelor (ACNM) și alte organizații medicale vă susțin dreptul de a refuza screeningul genetic și testarea.
> Surse:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Testarea prenatală neinvazivă: o analiză a implementării și provocărilor internaționale. Int J Womens Sănătate. 2015; 7: 113-126. Publicat online 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Colegiul American de Obstetrica si Ginecologie Comitetul pentru Genetica si Societatea pentru Medicina Materna-Fetala. Avizul Comitetului Nr. 640: Screening-ul ADN-ului fără celule pentru aneuploidia fetală. Obstetrica si ginecologie. 2015; 126: E31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Colegiul American de Genetică Medicală și declarația Genomics.ACMG privind screening-ul neinvaziv prenatal pentru aneuploidia fetală. Genet. Med. 15: 395-398; publicarea online on-line, 4 aprilie 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Societatea pentru Medicina Materna-Fetala Publications Committee. # 36: Screening-ul aneuploidiei prenatale folosind ADN-ul fără celule. Jurnalul American de Obstetrică și Ginecologie. 2015; 212: 711.