Problemele cromozomiale sunt o cauză frecventă a pierderii timpurii a sarcinii
Problemele cromozomiale, cum ar fi Trisomia 22, sunt de departe cea mai frecventă cauză a pierderilor de sarcină din primul trimestru. În funcție de ce cromozom este afectat, cromozomii suplimentari sau lipsiți (sau părți din cromozomi) pot provoca orice, de la probleme de sănătate minore, la condiții incompatibile cu viața. Trisomia 22 este una dintre cele mai severe tulburări cromozomiale .
Ce înseamnă Trisomia 22
Trisomia 22 înseamnă că o persoană are trei copii ale celui de-al 22-lea cromozom în loc de cele două copii așteptate.
Starea poate fi completă (ceea ce înseamnă că toate celulele din organism sunt afectate) sau mozaic (ceea ce înseamnă că unele celule sunt afectate, dar nu altele). Este, de asemenea, posibil să existe trisomă parțială 22, adică două copii complete ale cromozomului 22 și o copie incompletă suplimentară a unei părți a cromozomului.
Diagnostic
Trisomia 22 poate fi diagnosticată prin teste genetice după un avort spontan sau o naștere mortală. În mod obișnuit, aceasta poate fi detectată prin CVS sau amniocenteză, deși rezultatele testelor prenatale care arată trisomia 22 nu înseamnă întotdeauna că bebelușul va fi semnificativ afectat (vezi mai jos).
Efectele trisomiei totale 22
Trisomia completă 22 generează aproape întotdeauna o pierdere de sarcină în primul trimestru; starea este incompatibilă cu viața și nu există nici o șansă ca un copil cu trisomie completă 22 să supraviețuiască pe termen lung. Cercetatorii cred ca trisomia 22 reprezinta 3 la 5 la suta din toate avorturile timpurii.
Efectele trisomiei mozaice 22
Efectele trisomiei mozaice 22 pot fi ușoare la unele persoane și grave în altele.
Cu toate acestea, testele prenatale care găsește trisomia mozaicului 22 nu pot prezice rezultatele. Mulți copii care par a avea trisomie mozaică 22 în amniocenteză sau rezultate CVS nu prezintă probleme de sănătate vizibile la naștere; bebelușii confirmați ca având trisomia mozaicului 22 la naștere sunt mai predispuși la probleme de sănătate.
Dacă bebelușul are trisomie 22
Dacă vi sa spus că un copil care a văzut greșit a avut trisomă 22, fiți siguri că avortul nu a fost vina dvs. și nu ați putut face nimic pentru ao preveni. Având o sarcină afectată de trisomia 22 nu înseamnă că aveți un risc mai mare de trisomie 22 într-o sarcină viitoare. În majoritatea cazurilor, trisomia 22 rezultă din probleme aleatorii în diviziunea celulară și nu reapare.
Dacă sunteți în prezent însărcinată și aveți un CVS care prezintă trisomia 22, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic sau un medic specializat în genetică. Șansele sunt scăzute ca bebelușul dvs. să aibă trisomă completă 22 și este mai probabil ca bebelușul dvs. să aibă fie trisomie mozaică 22, fie un tip de trisomie 22 care este prezentă numai în placentă.
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda amniocenteza pentru a arunca mai multă lumină asupra situației. Atunci când amniocenteza nu confirmă trisomia, șansele sunt mari ca trisomia să fie prezentă doar în placentă și copilul este normal cromozomic. Cu toate acestea, poate exista un risc crescut de complicații ale creșterii intrauterine și de sarcină datorată placentei anormale și este posibil să aveți nevoie de monitorizare suplimentară pentru restul sarcinii.
Dacă amniocenteza confirmă mozaicismul copilului, consilierul genetic sau alt specialist în genetică vă poate oferi cele mai recente informații despre ce să vă așteptați.
Sursă
Trisomia 22 mozaicism. Universitatea din British Columbia. Accesat: 14 aprilie 2009.