Testul de screening nou-născut, numit adesea testul PKU, este un test de sânge care caută mai multe tulburări diferite la nou-născuții. Testul PKU se face prin prinderea călcâiului unui bebeluș și permițând câteva picături de sânge să picure pe o cartelă specială. Testul variază în funcție de stat, unele state căutând mai multe tulburări decât altele.
Testul PKU trebuie făcut după ce copilul are vârsta de cel puțin 24 până la 48 de ore, dar în primele 7 zile de viață.
Se face, de obicei, înainte ca un nou-născut să părăsească spitalul. Bebelușii care s-au născut la domiciliu sau în alt loc în afara spitalului ar trebui să contacteze moașa sau medicul pediatru pentru a găsi cel mai apropiat laborator care poate face testul.
De ce este ecranul nou-născut, de asemenea, numit testul PKU?
În 1963, Dr. Robert Guthrie a dezvoltat un test simplu și ieftin pentru PKU sau fenilcetonurie la sugari. În timp, același test a fost folosit pentru a căuta multe alte tulburări. Deși testul de screening pentru nou-născuți caută acum peste 50 de tulburări diferite în unele state, acesta este adesea numit testul PKU.
Ce poate detecta testul PKU?
Deși testul PKU variază în funcție de stat, toate statele utilizează screening-ul nou-născut pentru a testa cel puțin 21 tulburări diferite, printre care:
- PKU
- Hipotiroidism congenital
- galactozemie
Majoritatea statelor utilizează testul PKU pentru a testa tulburări suplimentare, cu unele teste pentru mai mult de 50 de boli diferite.
Multe dintre aceste tulburări sunt metabolice, ceea ce înseamnă că ele afectează modul în care celulele produc energie.
De ce este important testul PKU?
Testul PKU caută tulburări care pot provoca probleme grave de sănătate dacă nu sunt tratate devreme. Unele tulburări pot fi foarte grave sau chiar pun în pericol viața în prima săptămână a vieții, dacă nu sunt diagnosticate și tratate imediat.
Altele nu prezintă simptome timp de luni sau chiar ani, iar simptomele pot arăta ca alte tulburări.
Cum este testul PKU diferit în NICU?
Atât imaturitatea preemiilor cât și complicațiile tratamentului cu NICU pot face ca rezultatele testelor de screening ale nou-născuților să fie mai dificil de interpretat. Pacienții cu NICU ar putea fi nevoiți să fie examinați mai mult de o dată pentru a face rezultatele mai ușor de înțeles.
Copiii prematuri și copiii pe termen lung care au nevoie de îngrijire de către NICU au mai multe probleme care pot afecta testul de screening pentru nou-născuți:
- Mâncarea târzie: Mulți bebeluși NICU nu se hrănesc imediat cu lapte, din cauza riscului de NEC, de aspirație sau de alte probleme. Cu excepția cazului în care se utilizează metode avansate de screening, rezultatele testului PKU sunt cele mai exacte după ce bebelușul a primit hrană pentru lapte timp de cel puțin 24 până la 48 de ore, dar în decurs de 7 zile de la viață.
- Terapia cu antibiotice: antibioticele pot afecta acuratețea unora dintre testele efectuate pe testul PKU.
- Nutriție parenterală totală (TPN) : TPN poate afecta acuratețea unora dintre testele de screening pentru nou-născuți.
- Transfuzii de sânge: deoarece transfuziile de sânge înlocuiesc o parte din sângele propriu al copilului cu sânge de altă compoziție, transfuziile de sânge pot afecta efectuarea testelor PKU mai puțin exacte.
- Ratele superioare ale hipotiroidismului: bebelușii prematuri au rate mai mari de hipotiroidism decât copiii pe termen lung. Această afecțiune este, de obicei, de scurtă durată și devine mai bună pe cont propriu rapid fără efecte de durată, dar poate interfera cu creșterea și dezvoltarea dacă nu este monitorizată îndeaproape.
Dacă copilul a fost prematur sau a petrecut timp în NICU, este posibil ca el sau ea să fi prezentat unele dintre intervențiile de mai sus sau a avut o perioadă de hipotiroidism. Personalul NICU va efectua, de obicei, un test PKU înainte de o intervenție planificată, iar un test repetat va trebui să fie elaborat ulterior. Un test de repetare va ajuta, de asemenea, să determine dacă hipotiroidismul va trebui tratat.
Copiii prematuri primesc de obicei testele lor repetate în NICU. Dacă aveați un copil pe termen lung care se afla în NICU pentru o perioadă scurtă de timp, întrebați medicul pediatru dacă testul PKU trebuie repetat și când.
Ce se întâmplă dacă testul de screening pentru nou-născuți / testul PKU este pozitiv?
Dacă ecranul nou-născut al bebelușului a fost pozitiv pentru PKU sau o altă tulburare, se va efectua testarea ulterioară pentru confirmarea diagnosticului suspect. Unele rezultate ale testelor de screening pentru nou-născuți sunt false-pozitive, astfel încât bebelușul dvs. poate să nu aibă de fapt tulburarea suspectată. Dacă se identifică o tulburare, tratamentul va fi apoi discutat și demarat.
surse:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Coarne, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, doctor în medicină Nicola; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. Un primar la screening-ul nou-născut. Avansuri în îngrijirea neonatală octombrie 2004; 4, 306-317.
March of Dimes. Teste de screening la nou-nascuti.
March of Dimes. Statele extind screening-ul nou-nascut pentru tulburari de viata amenintatoare.